Kfouri, Renato de Ávila;
Aranda, Carolina Sanchez;
Levi, Mônica;
Solé, Dirceu;
Raskin, Salmo;
Petragila, Tânia C. M. B;
Dourado, Solange;
Goudouris, Ekaterini S;
Diniz, Lorena de Castro;
Rubini, Norma de Paula Motta;
Silva, Luciana Rodrigues;
Sarinho, Emanuel Sávio Cavalcanti;
Martins, Ana Maria.
Introdução: De acordo com a Organização Mundial da Saúde, a prevalência de doenças raras (abaixo de 65 casos/100.000 habitantes) é de 6%, e variável na dependência da população em estudo. Há 6.172 doenças raras (DR) catalogadas. Esquemas vacinais específicos para DR não estão disponívei...
Fibrosis Quística,
Alergia e Inmunología,
Enfermedades Raras,
Eficacia,
Errores Innatos del Metabolismo,
Inmunización,
Organización Mundial de la Salud,
Pacientes,
PubMed,
Vacunación,
Vacunas,
Sociedades Médicas
As síndromes autoinflamatórias são doenças raras, genéticas de envolvimento prioritário da imunidade inata. Avanços nas técnicas de sequenciamento genético permitiram dissecar os genes envolvidos nestas doenças, continuamente organizando o quebra-cabeça genético e fisiopatológico de tais des...
Introdução: O novo coronavírus causou uma pandemia e desafio na saúde pública em todo o mundo. Até hoje muitos mecanismos do vírus no hospedeiro foram desvendados, cujo conhecimento é essencial para entender a evolução clínica e desenvolver uma estratégia de terapia adequada para a infecção...
Estudios Retrospectivos,
COVID-19,
Coronavirus,
Enfermedades Raras,
Estrategias de Salud,
Evolución Clínica,
Inmunidad,
Infecciones,
Pacientes,
Predisposición Genética a la Enfermedad,
SARS-CoV-2,
Terapéutica,
Urticaria,
Vasculitis,
Síndrome de Dificultad Respiratoria
La oftalmomiasis es una enfermedad poco frecuente, causada por artrópodos; en este caso por la mosca adulta. Presentamos el caso de una paciente femenina, de 44 años de edad, con antecedentes de inmunosupresión severa secundaria a VIH, quien fue atendida en el Servicio de Oftalmología por molestia oc...
Resumen La enfermedad de Behçet es una enfermedad poco frecuente con un compromiso sistémico cuyas principales manifestaciones abarcan el sistema gastrointestinal, neurológico, vascular y articular, además de la piel y los ojos. Por su compromiso multisistémico, es frecuente confundirlo con otras en...
La publicación difunde y homogeniza los criterios en la recopilación y codificación de diagnósticos CIE 10. Asimismo, describe la metodología de registro estadístico sanitario en la prevención y control de enfermedades no transmisibles, raras y huérfanas, y daños transmisibles, el cual se convie...
Resumen Este ensayo teórico pretende analizar las decisiones médicas en el caso de las enfermedades raras. Una decisión médica es un proceso que orienta la producción de un diagnóstico o un tratamiento de salud, utilizando la información y evidencia disponible, en el cual muchas veces se incorpora...
La Histiocitosis de células de Langerhans (HCL), es una enfermedad rara, caracterizada por la proliferación clonal agresiva de células de Langerhans dendríticas de la médula ósea. La enfermedad crea lesiones osteolíticas en donde las manifestaciones orales usualmente están presentes. El objetivo ...
Os indivíduos com doenças genéticas raras podem apresentar alterações no sistema
nervoso e/ou musculoesquelético, inclusive comprometimento cognitivo, distúrbios
neuropsicomotores, más formações craniofaciais e alterações oclusais e dentárias.
Posição alterada dos dentes na arcada, altera�...
ABSTRACT Objective: to learn the perception of individuals with Systemic Lupus Erythematosus about living with the disease. Method: an exploratory and descriptive research study, of a qualitative nature, carried out with 26 individuals undergoing treatment at the rheumatology outpatient clinic of a uni...
