RESUMO A síndrome de Joubert (SJ) é uma condição genética heterogênea, rara, do grupo das ciliopatias. Mais de 20 genes foram identificados relacionados com este fenótipo. As principais manifestações incluem hipotonia, ataxia, atraso psicomotor, apraxia oculomotora e anormalidades respiratórias...
La pancreatitis autoinmune (PAI) es una forma distinta de pancreatitis crónica, que se caracteriza por un mecanismo patogénico autoinmune. Su frecuencia es levemente mayor en los pacientes de sexo masculino (60%) y la edad promedio de presentación oscila entre los 40 y 60 años, aunque el rango etario...
A case of a girl with chronic posttraumatic osteomyelitis of the right tibia with microbiological isolation of Bacillus spp. by conventional methods and confirmation by mass spectrometry MALDI-TOF (matrix-assisted laser desorption/ionization time-of-flight mass) of Corynebacterium striatum is presented. ...
Abstract Background: Neuroimaging studies are an invaluable source of information about the physiopathology of schizophrenia. Arterial spin labeling (ASL) is a new magnetic resonance technique (MRI) that is able to effectively evaluate brain function without the use of radiation. Objective: To make a s...
Resumen Objetivo Explorar las diferencias segmentarias de los espesores parietales (EP) en las miocardiopatías más prevalentes y en individuos sin cardiopatía estructural por resonancia magnética cardíaca. Método Pacientes mayores de 18 años referidos a resonancia magnética cardíaca durante el...
Resumen Los tumores cardiacos constituyen una patología poco frecuente (0.002-0.3%) en todos los grupos de edad, sin embargo tienen importancia clínica por el órgano que comprometen. Se clasifican en primarios (benignos o malignos) y secundarios (metástasis). De los primarios el mixoma es el tumor be...
Among autoimmune encephalitides, a prevalent group are those associated with antibodies against the N-Methyl-D-aspartate receptor, which present with behavior abnormalities, psychosis, seizures and abnormal movements. A new variant, mediated by antibodies against the GABA-A receptor, was recently descr...