Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is an autosomal recessive disorder due to a deficiency of enzymes involved in cortisol biosynthesis. In more than 90% of cases, CAH is secondary to deleterious mutations in the CYP21A2 gene leading to 21-hydroxilase deficiency (21OHD). The CYP21A2 gene is located on t...
17-alfa-Hidroxiprogesterona/análisis,
Hiperplasia Suprarrenal Congénita/diagnóstico,
Hiperplasia Suprarrenal Congénita/genética,
Alelos,
Pruebas con Sangre Seca/métodos,
Edad Gestacional,
Mutación,
Tamizaje Neonatal/métodos,
Reacción en Cadena de la Polimerasa,
Valores de Referencia,
Reproducibilidad de los Resultados,
Espectrofotometría,
Esteroide 21-Hidroxilasa/genética
Abstract Background: Although not fully understood, oxidative stress has been implicated in the pathogenesis of different autoimmune diseases such as systemic sclerosis. Accumulating evidence indicates that oxidative stress can induce mitochondrial DNA (mtDNA) damage and variations in mtDNA copy number ...
Estudios de Casos y Controles,
Variaciones en el Número de Copia de ADN,
Daño del ADN,
ADN Mitocondrial/sangre,
ADN Mitocondrial/genética,
Electroforesis en Gel de Agar,
Persona de Mediana Edad,
Estrés Oxidativo/genética,
Especies Reactivas de Oxígeno/sangre,
Reacción en Cadena en Tiempo Real de la Polimerasa,
Valores de Referencia,
Esclerodermia Sistémica/sangre,
Esclerodermia Sistémica/genética,
Estadísticas no Paramétricas
Abstract Background: Diagnosis of mycosis fungoides is challenging due to the non-specificity of clinical and histopathological findings. The literature indicates an average delay of 4-6 years for a conclusive diagnosis. Refinement of the histopathological criteria for the diagnosis of patients in early...
Algoritmos,
Biopsia,
Estudios Transversales,
Progresión de la Enfermedad,
Inmunohistoquímica,
Linfocitos/patología,
Persona de Mediana Edad,
Micosis Fungoide/diagnóstico,
Micosis Fungoide/patología,
Valores de Referencia,
Reproducibilidad de los Resultados,
Estudios Retrospectivos
Abstract Background: Clinical and histological features may overlap between lichen planopilaris-associated and discoid lupus erythematosus-associated scarring alopecia. Objectives: The aim of this study was to demonstrate the cutaneous infiltration of plasmacytoid dendritic cells and to compare their d...
Alopecia/patología,
Biomarcadores,
Células Dendríticas/patología,
Inmunohistoquímica,
Subunidad alfa del Receptor de Interleucina-3/inmunología,
Liquen Plano/patología,
Lupus Eritematoso Discoide/patología,
Persona de Mediana Edad,
Valores de Referencia,
Estudios Retrospectivos,
Coloración y Etiquetado
Abstract Background: Higher skin pH in atopic dermatitis contributes to impaired epidermal barrier. A moisturizer compatible with physiological pH could improve atopic dermatitis. Objective: To determine the effect of a physiologically compatible pH moisturizer in atopic dermatitis. Methods: A randomi...
Dermatitis Atópica/tratamiento farmacológico,
Fármacos Dermatológicos/química,
Fármacos Dermatológicos/uso terapéutico,
Método Doble Ciego,
Epidermis/química,
Epidermis/efectos de los fármacos,
Concentración de Iones de Hidrógeno,
Persona de Mediana Edad,
Valores de Referencia,
Índice de Severidad de la Enfermedad,
Crema para la Piel/química,
Crema para la Piel/uso terapéutico,
Estadísticas no Paramétricas,
Factores de Tiempo,
Resultado del Tratamiento
ABSTRACT Purpose: To measure the central-to-peripheral corneal thickness and its volume according to age and gender in 10-30-year-old patients with Down syndrome (DS) and in matched individuals without DS. Methods: In the report, 202 normal pattern right eyes of patients with Down syndrome and 190 righ...
Domingues, Gerson Ricardo;
Michelsohn, Nelson Henrique;
Viebig, Ricardo Guilherme;
Chinzon, Décio;
Nasi, Ary;
Andrade, Carla Granja;
Lemme, Eponina Maria;
AbrahÃo Junior, Luiz João;
Bravim, Mauricio Gustavo;
Nobre-E-Souza, Miguel Ângelo;
Carvalho, Nayara Salgado;
Carvalho, Paulo J P C;
Rodrigues, Tomás Navarro;
Moraes Filho, Joaquim Prado P.
ABSTRACT BACKGROUND: The high-resolution manometry has been a significant advance in esophageal diagnostics. There are different types of catheter and systems devices to capture esophageal pressures that generate variable data related to Chicago Classification (CC) and consequently influence normal val...
Objective: To translate, establish the diagnostic accuracy, and standardize the Brazilian Portuguese version of the European Cross-Cultural Neuropsychological Test Battery (CNTB) considering schooling level. Methods: We first completed an English-Brazilian Portuguese translation and back-translation of ...
Enfermedad de Alzheimer/diagnóstico,
Brasil,
Estudios de Casos y Controles,
Comparación Transcultural,
Escolaridad,
Función Ejecutiva,
Recuerdo Mental,
Pruebas Neuropsicológicas/normas,
Valores de Referencia,
Reproducibilidad de los Resultados,
Sensibilidad y Especificidad,
Traducciones
Objective: Sleep, physical activity, and social domains of biological rhythm disruptions may have specific effects on the symptom cluster and severity of depression. However, there is a lack of structured clinical evaluation to specify the domains of biological rhythms in patients with depression. Metho...
Estudios de Casos y Controles,
Ritmo Circadiano/fisiología,
Estudios Transversales,
Trastorno Depresivo Mayor/psicología,
Trastorno Depresivo Mayor/terapia,
Ejercicio Físico/psicología,
Terapia por Ejercicio,
Persona de Mediana Edad,
Escalas de Valoración Psiquiátrica,
Valores de Referencia,
Análisis de Regresión,
Sueño/fisiología,
Factores de Tiempo
Objective: To compare intraocular pressure (IOP) and macular, retinal nerve fiber layer (RNFL), and ganglion cell layer (GCL) thicknesses in treatment-naive children with attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD), children with ADHD on regular methylphenidate (MPH) treatment for at least 3 months, ...
Análisis de Varianza,
Trastorno por Déficit de Atención con Hiperactividad/patología,
Trastorno por Déficit de Atención con Hiperactividad/fisiopatología,
Estudios de Casos y Controles,
Presión Intraocular/fisiología,
Mácula Lútea/patología,
Fibras Nerviosas/patología,
Valores de Referencia,
Retina/patología,
Células Ganglionares de la Retina/patología,
Tomografía de Coherencia Óptica
