Home > LILACS - Literatura Latinoamericana y del Caribe de Ciencias de la Salud > Search result

Results: 2

Consenso de expertos sobre recomendaciones basadas en evidencia para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de enfermedad de Fabry en pediatría

Baquero Rodríguez, Richard; Serrano Gayubo, Ana Katherina; Prieto, Juan Carlos; Cárdenas Aguilera, Juan Guillermo; Rodríguez Cuéllar, Carmen Inés; Reina Ávila, María Fernanda; Estévez Capacho, Mayra Alexandra; Mateus, Heidy; Valencia González, Maylin; Chacón Acevedo, Kelly Rocío; Gutiérrez Sepúlveda, María Paula; Germain, Dominique Paul; Politei, Juan Manuel; Fainboim, Alejandro Fabián; Cerón Rodríguez, Magdalena; Cabrera, Gustavo; Ruiz Ospina, Edicson; Carrascal Guzmán, Martha Isabel; Martínez Cáceres, Lida Esperanza; Ospina Lagos, Sandra Yaneth; Trimarchi, Hernán; Liern, José Miguel.
Rev. cienc. salud (Bogotá); 21 (3), 2023
Antecedentes: la enfermedad de Fabry (Ef) es una enfermedad rara ligada a X secundaria al depósito lisosomal de glicoesfingolípidos, debido a la deficiencia de la enzima alfa galactosidasa A (α-Gal A). A pesar de su baja frecuencia, es una condición que afecta la calidad de vida de los pacientes y di...
^dd0117880, ^dd0149600, ^dd0007950, ^dd0355830, ^dd0080170, ^dd0194680, ^dd0332420, ^dd0090170, ^dd0103610, ^dd0103720, ^dd0000664910, ^dd0005190
Fulltext