Ochronosis is a cutaneous disorder caused by the accumulation of phenols, either endogenously as homogentisic acid in patients with alkaptonuria (autosomal recessive disorder with deficiency of the enzyme homogentisic acid oxidase), or exogenously in patients using phenol products such as topical creams ...
La ocronosis es un signo causado por la acumulación de ácido homogentísico en los tejidos conectivos ricos en colágeno. La enfermedad que subyace a dicho trastorno es la alcaptonuria, un raro trastorno metabólico en el catabolismo de la tirosina y la fenilalanina.Se presentan lo...
Abstract The current case report describes two cases of alkaptonuric ochronosis for anesthetic management. Alkaptonuria is a rare genetic orphan disease of tyrosine metabolism characterized by an accumulation of homogentisic acid in cartilage and connective tissues. Patients present most commonly for ort...
A Alcaptonúria é uma doença autossômica recessiva rara caracterizada pelo acúmulo de ácido homogentísico. Denomina-se também
ocronose e manifesta-se por pigmentação azulada de tecidos orgânicos e urina enegrecida, além de artropatia. A seguir, será relatado
o caso de irmãos portadores de ar...
Alkaptonuria, also called endogenous ochronosis, is a rare metabolic autosomal recessive disorder. It occurs by complete inhibition of homogentisic acid oxidase enzyme having its deposition in various tissues. Male patient, 52 years old, sought medical help complaining about progressive appearance of hyp...
La ocronosis es la manifestación de la alcaptonuria en el tejido conjuntivo, se origina por la alteración en el metabolismo del ácido homogentísico, producto de la mutación autosómica recesiva del gen HGO, en el brazo largo del cromosoma 3 (3q21-23). Es una patología infrecuente, que se caracteriz...
Alcaptonúria é uma rara doença autossômica recessiva decorrente da deficiência da enzima ácido homogentísico-oxidase, causando um acúmulo do ácido homogentísico no plasma, com deposição em vários tecidos e aumento de sua excreção na urina. As características clínicas mais comuns são pig...
Pinheiro, Mayra Isabel Correia;
Rodrigues, Sandro Salgueiro;
Leal, José Otho Nogueira;
Oliveira, Francisco George Magalhäes de;
José Martinho Rodrigues;
Costa, Marco Antônio Araújo;
Mota, Márcia Uchoa;
Fernandes, Leila Castelo Branco Camurça;
Dourado, Francisco Cruz;
Cardoso Neto, Miguel de Araújo;
Lopes, Mariä Nogueira.
Os autores relatam um caso de alcaptonúria, doença metabólica hereditária rara, caracterizada pela ausência da enzima ácido homogentísico-oxidase. Esse defeito leva à deposiçäo do ácido homogentísico, que é produzido durante o metabolismo da fenilalanina e tirosina, em vários tecidos, como ...
Os autores relatam o caso de uma paciente portadora de alcaptonúria, apresentando ocronose em regiäo palmar, pigmento ocronótico em esclerótica ocular, pigmentaçäo da urina e calcificaçöes dos discos intervertebrais. Foi tratada com dieta especial, pobre em fenilalanina e complementaçäo vitamí...
