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Alcaptonúria (ocronose): relato de caso de irmãos

Rev. AMRIGS (Online); 60 (4), 2016
A Alcaptonúria é uma doença autossômica recessiva rara caracterizada pelo acúmulo de ácido homogentísico. Denomina-se também ocronose e manifesta-se por pigmentação azulada de tecidos orgânicos e urina enegrecida, além de artropatia. A seguir, será relatado o caso de irmãos portadores de ar...

Alcaptonúria: a propósito de um caso
Alkaptonuria: presentation of a case

Arq. bras. med; 67 (5), 1993
Os autores relatam um caso de alcaptonúria, doença metabólica hereditária rara, caracterizada pela ausência da enzima ácido homogentísico-oxidase. Esse defeito leva à deposiçäo do ácido homogentísico, que é produzido durante o metabolismo da fenilalanina e tirosina, em vários tecidos, como ...