A Alcaptonúria é uma doença autossômica recessiva rara caracterizada pelo acúmulo de ácido homogentísico. Denomina-se também
ocronose e manifesta-se por pigmentação azulada de tecidos orgânicos e urina enegrecida, além de artropatia. A seguir, será relatado
o caso de irmãos portadores de ar...
Os autores relatam um caso de alcaptonúria, doença metabólica hereditária rara, caracterizada pela ausência da enzima ácido homogentísico-oxidase. Esse defeito leva à deposiçäo do ácido homogentísico, que é produzido durante o metabolismo da fenilalanina e tirosina, em vários tecidos, como ...
Os autores relatam o caso de uma paciente portadora de alcaptonúria, apresentando ocronose em regiäo palmar, pigmento ocronótico em esclerótica ocular, pigmentaçäo da urina e calcificaçöes dos discos intervertebrais. Foi tratada com dieta especial, pobre em fenilalanina e complementaçäo vitamí...