Ataxia-telangiectasia (AT) is a rare autosomal recessive disorder caused by homozygous or compound heterozygous pathogenic variants in the ataxia telangiectasia mutated (ATM) gene, located at the 11q22-23 locus. This gene encodes a serine/threonine kinase involved in DNA double-strand break repair, genom...
La Ataxia-Telangiectasia (AT) es una rara enfermedad de herencia autosómica recesiva y de afección multisistémica, caracterizada por ataxia progresiva, inmunodeficiencia variable con infecciones recurrentes, riesgo incrementado de neoplasias con o sin telangiectasias óculo-cutáneas. La AT es causada...
Neste artigo relatamos a terapia nutricional de um paciente com ataxia-telangiectasia (A-T) utilizando a gastrostomia (GTM) como via alternativa para alimentação. Paciente do sexo masculino, 13 anos de idade, com diagnóstico clínico de A-T aos 6 anos. Aos 8 anos e 7 meses o paciente foi identificado ...
Ataxia Telangiectasia,
Aumento de Peso,
Desnutrición,
Diagnóstico Clínico,
Dieta,
Gastrostomía,
Necesidad Energética,
Pacientes,
Peso Corporal,
Proteínas,
Terapia Nutricional,
Índice de Masa Corporal
Objective To describe the frequency of mutations in DNA-repair genes in a southwestern Colombian population.
Methods We have designed an observational study, including 162 people from all ages from southwest Colombia. We have extracted and collected their DNA in filters. We have immersed the DNA in a...
Colombia,
ADN,
Articulación Temporomandibular,
Ataxia Telangiectasia,
Molécula de Adhesión Celular Epitelial,
Genes,
Neoplasias,
Polimorfismo de Nucleótido Simple,
Programas Informáticos,
Proteínas MutS,
Proteínas de Homeodominio,
Quinasa de Punto de Control 2,
Reparación de la Incompatibilidad de ADN,
Reparación del ADN
Summary Objective: To evaluate the carotid intima-media complex (CIMC) thickness and lipid metabolism biomarkers associated with cardiovascular risk (CR) in parents of patients with ataxia-telangiectasia and verify an association with gender. Method: A cross-sectional and controlled study with 29 ATM h...
Ataxia Telangiectasia/sangre,
Ataxia Telangiectasia/genética,
Biomarcadores/sangre,
Proteína C-Reactiva/análisis,
Enfermedades Cardiovasculares/diagnóstico,
Arterias Carótidas,
Grosor Intima-Media Carotídeo,
Estudios de Casos y Controles,
HDL-Colesterol/sangre,
Estudios Transversales,
Heterocigoto,
Persona de Mediana Edad,
Estado Nutricional,
Padres,
Medición de Riesgo,
Factores de Riesgo,
Factores Sexuales
La ataxia-telangiectasia es una entidad caracterizada por un cuadro de ataxia cerebelosa progresiva, telangiectasias, defectos inmunológicos y una mayor tendencia al desarrollo de tumores malignos. La mutación genética responsable (ataxia-telangiectasia mutada) parece jugar un papel importante en la f...
Introducción: El síndrome de ataxia telangiectasia (AT) es una enfermedad genética autosómica recesiva de compromiso multisistémico, con un espectro clínico amplio, ocasionada por la mutación del gen ATM, lo que causa la disminución o ausencia de la proteinkinasa ATM, por lo que se alteran proces...
Se realizó una revisión bibliográfica de las siete facomatosis que se presentan con más frecuencia en la práctica oftalmológica, abarcando los antecedentes históricos y etimológicos, las características hereditarias, el cuadro y diagnóstico clínicos, los estudios de imagen, así como las posib...
Achados de 26 casos da literatura, somados aos 3 casos aqui descritos, sugerem que cerca de um terco dos pacientes com ataxia telangiectasia tem glicemia de jejum normal com hiperglicemias apos a ingestao oral de glicose. Estes achados enquadram-se nos criterios para tolerancia a glicose diminuida do ass...
