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Atrofia Muscular Espinal: A Propósito de un Caso Clínico

Salazar, Emilio; Gómez, Fabián; Vázquez, Cristina.
Rev. chil. psiquiatr. neurol. infanc. adolesc. (Impr.); 35 (2), 2024
La atrofia muscular espinal (AME) se engloba dentro de las enfermedades motoneuronales. Su herencia es autosómica recesiva y se la considera una enfermedad rara. Su fisiopatología radica en el conocimiento de los genes SMN1 y SMN2. Clínicamente se presenta con elementos de motoneurona inferior tanto a...
Atrofia Muscular Espinal/diagnóstico, Atrofia Muscular Espinal/genética
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Adult-onset non-5q proximal spinal muscular atrophy: a comprehensive review

Pinto, Wladimir Bocca Vieira de Rezende; Souza, Paulo Victor Sgobbi de; Badia, Bruno Mattos Lombardi; Farias, Igor Braga; Albuquerque Filho, José Marcos Vieira de; Gonçalves, Eduardo Augusto; Machado, Roberta Ismael Lacerda; Oliveira, Acary Souza Bulle.
Arq. neuropsiquiatr; 79 (10), 2021
Abstract Background: Adult-onset spinal muscular atrophy (SMA) represents an expanding group of inherited neurodegenerative disorders in clinical practice. Objective: This review aims to synthesize the main clinical, genetic, radiological, biochemical, and neurophysiological aspects related to the clas...
Enfermedad de la Neurona Motora, Atrofia Muscular Espinal/genética, Neurofisiología, Radiología, Enfermedades Raras
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The history behind ALS type 8: from the first phenotype description to the discovery of VAPB mutation

Novis, Luiz Eduardo; Spitz, Mariana; Teive, Hélio A. G.
Arq. neuropsiquiatr; 79 (8), 2021
ABSTRACT Over the past 68 years, the Finkel type late-onset adult autosomal dominant spinal muscular atrophy (SMA) that is allelic with amyotrophic lateral sclerosis-8 (ALS8) gained a genotype-phenotype correlation among the motor neuron diseases through the work of groups led by Zatz and Marques Jr....
Esclerosis Amiotrófica Lateral/genética, Atrofia Muscular Espinal/genética, Mutación, Fenotipo, Proteínas de Transporte Vesicular/genética
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Cribado neonatal en atrofia muscular espinal: un desafío para cambiar la historia natural
Neonatal screening in spinal muscular atrophy: a challenge to change the natural history

Muntadas Rausei, Javier Antonio.
Rev. Hosp. Ital. B. Aires (2004); 41 (2), 2021
Introducción: la atrofia muscular espinal (AME) es la primera causa de origen genético de muerte en la infancia. En los últimos 20 años han sido excepcionales los avances en el conocimiento de su base genética, de su historia natural y se han desarrollado estándares de cuidado y nuevas terapias. Es...
Atrofia Muscular Espinal/diagnóstico, Atrofia Muscular Espinal/genética, Atrofia Muscular Espinal/terapia, Diagnóstico Precoz, Historia Natural de las Enfermedades, Incidencia, Tamizaje Neonatal
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