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Seguridad y eficacia de ataluren en pacientes con diagnóstico de distrofia muscular de duchenne portadores de una mutación sin sentido en el gen de distrofina

Perú. EsSalud. Instituto de Evaluación de Tecnologías en Salud e Investigación.

INTRODUCCIÓN: Antecedentes: El Instituto de Evaluación de Tecnologías en Salud e Investigación ha recibido la solicitud de evaluar el uso de Ataluren para su uso en Pacientes ambulantes mayores de 5 años con diagnóstico de distrofia muscular de Duchenne debida a una mutación sin sentido en el gen ...

Distrofia Muscular de Duchenne/tratamiento farmacológico, Codón sin Sentido, Proteínas Asociadas a la Distrofina/deficiencia, Oxadiazoles/administración & dosificación, Evaluación de la Tecnología Biomédica, Resultado del Tratamiento, Perú

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Aminoglicosídeos como agentes de restauração de mutações inativadoras no gene BRCA1

Abreu, Renata Vahia de.

As mutações em BRCA1 são responsáveis pela maioria dos casos de câncer da síndrome hereditária de câncer de mama e ovário (SHCMO). As mutações sem sentido são caracterizadas pelo aparecimento de um códon de parada prematura que dá origem a uma proteína truncada. Esses variantes representam...

Genes BRCA1, Neoplasias de la Mama/genética, Aminoglicósidos, Codón sin Sentido

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