Introdução: A Síndrome de Aarskog-Scott (AAS) é uma rara displasia faciogenital ligada ao gene FGD1, afetando principalmente meninos. Relato de caso: Descreve-se um caso de um menino de 4 anos com AAS, destacando sua importância científica devido à raridade, escassez de descrições e morbidade as...
O cariótipo 49,XXXXY, uma variante rara da Síndrome de Klinefelter, acomete 1:85.000–100.000 nascidos vivos do sexo masculino e surge a partir de uma dupla não disjunção durante as duas rodadas da meiose (I e II) materna. No entanto, as pesquisas envolvendo indivíduos com essa constituição crom...
Introducción. Las sorderas o hipoacusias prelinguales son de etiología genética entre el 60 y el 68% de los casos; de estos, del 20 al 40% son malformaciones del oído interno. De los casos de hipoacusia no sindrómica ligada al X se han descrito siete tipos. De las malformaciones de oído in...
Audiometría,
Anomalías Congénitas,
Audiólogos,
Cromosoma X,
Genética,
Oído Interno,
Pacientes,
Polisorbatos,
Pérdida Auditiva,
Pérdida Auditiva Sensorineural,
Sordera
mundo se encuentra en medio de la pandemia de la enfermedad por coronavirus 2019 (COVID-19). En la mayoría de los países, la tasa de mortalidad, así como, la severidad de la enfermedad es más alta en hombres que en mujeres. Este sesgo sexual sugiere que los hombres son ...
La hemofilia B o enfermedad de Christmas se diferenció por primera vez
de la hemofilia A en 1947. Su forma clásica consiste en un trastorno hereditario de la
coagulación causado por mutaciones en el gen F9, que codifica para el factor IX de
la coagulación. Su herencia está ligada al cromosoma X; las...
Justificación:Las repeticiones cortas en tándem (STRs) están distribuidos por toda la extensión del genoma humano, los ubicados en los cromosomas autosómicos y en el cromosoma Y han sido ampliamente utilizados en los laboratorios de genética forense debido a las ...
Resumo A doença de Fabry é definida como uma doença rara de depósito lisossomal ligada ao cromossomo X que apresenta sintomas multissistêmicos, incluindo comprometimento vascular com eventos trombóticos. Paciente do sexo feminino, 57 anos, com diagnóstico de doença de Fabry há 11 anos, apresenta...
INTRODUCCIÓN. Las alteraciones hereditarias de la hemostasia son patologías raras, dentro de estas se encuentran: Hemofilia A, Hemofilia B y von Willebrand. La hemofilia es un trastorno hereditario, ligado al cromosoma X, causado por ausencia o actividad reducida del factor VIII o IX. La enfermedad de ...
El síndrome de Goltz llamado también hipoplasia dérmica focal es una rara dermatosis que fue definida por primera vez por Goltz en el año 1962. Se la considera una genodermatosis de presentación esporádica (95% de los pacientes) aunque se han reportado casos de transmisión familiar. Compromete est...
La teoría de la mente refiere a la capacidad cognitiva de atribuir mente a los demás y de predecir y comprender su comportamiento en términos de entidades mentales como creencias, deseos e intenciones. Investigaciones recientes sugieren una distinción entre una teoría de la mente afectiva y una cogn...
