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Autism associated with 12q (12q24. 31-q24. 33) deletion: further report of an exceedingly rare disorder

Lin, Jaime; Souza-Lin, Gigliolle Romancini de; Antunes, Fernanda Coan; Wessler, Letícia Burato; Streck, Emílio Luiz; Gonçalves, Cinara Ludvig.
Einstein (São Paulo, Online); 18 (), 2020
ABSTRACT Chromosomal abnormalities are responsible for several congenital malformations in the world, some of these are associated to telomeric/subtelomeric deletions. The abnormalities involving the telomere of chromosome 12 are rare, with few reports of deletions involving 12q24.31 region in the litera...
Anomalías Múltiples, Trastorno del Espectro Autista/genética, Trastorno Autístico/genética, Aberraciones Cromosómicas, Deleción Cromosómica, Trastornos de los Cromosomas/patología, Cromosomas Humanos Par 12/genética, Enfermedades Raras/genética
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Síndrome de Pallister-Killian en una paciente mestiza mexicana: Reporte de caso

Mendelsberg-Fishbein, Paola; García-Delgado, Constanza; Muñoz-Martínez, Linda B; Robledo-Cayetano, Maura; Mejía-Marín, Leonardo J; Martínez-Barrera, Luis E; Cerrillo-Hinojosa, Mabel; Morán-Barroso, Verónica F.
Arch. argent. pediatr; 116 (1), 2018
El síndrome de Pallister-Killian es una entidad poco frecuente causada por tetrasomía 12p en mosaico. Presenta facies tosca, alopecia frontotemporal, frente prominente, fisuras palpebrales oblicuas ascendentes, hipertelorismo ocular, ptosis palpebral, estrabismo, epicanto, puente nasal ancho, nariz cor...
Trastornos de los Cromosomas/diagnóstico, Trastornos de los Cromosomas/genética, Cromosomas Humanos Par 12/genética, Grupos Raciales, Cariotipificación, Fenotipo, México
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Darier's disease: a new paradigm for genetic studies in psychiatric disorders

Cordeiro Júnior, Quirino; Werebe, Daniela Meshulam; Vallada, Homero.
Säo Paulo med. j; 118 (6), 2000
CONTEXT: One strategy for identifying susceptibility genes for common disorders is to investigate Mendelian diseases, cosegregating with these common disease phenotypes. CASE REPORT: A family with seven members is described, in which three members present Darier's disease and depression. This apparent co...
Enfermedad de Darier/genética, Depresión/genética, Predisposición Genética a la Enfermedad, Enfermedad de Darier/psicología, Enfermedad de Darier/complicaciones, Cromosomas Humanos Par 12/genética, Segregación Cromosómica/genética, Trastornos del Humor/genética
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