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Aspectos genómicos, transcriptómicos y del diagnóstico en el síndrome de Down

Díaz-Hernández, David J; Torres-Gómez, Isaura P; Arango-Martínez, Adriana M; Manrique-Hernández, Rubén D; Gallo-Bonilla, Juan E.

Med. lab; 24 (1), 2020

El síndrome de Down es causado por la presencia de una tercera copia del cromosoma 21 y fue descrito por primera vez en 1838 por Jean-Etienne-Dominique, y más tarde por John Langdon Haydon Down en 1866, mientras trabajaba como superintendente médico en el Asilo Real de Earlswood. Desde ese momento, la...

Cromosomas Humanos Par 21, Síndrome de Down, Fenotipo, Ácidos Nucleicos Libres de Células

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Anormalidades genéticas e de metilação de DNA em uma coorte de leucemia linfoblástica aguda pediátrica com alterações no cromossomo 21

Vieira, Tállita Meciany Farias.

A leucemia linfoblástica aguda de células precursoras B (LLA-CPB) é uma neoplasia heterogênea. Aproximadamente 60% das LLA-CPB apresentam alterações envolvendo o cromossomo 21, incluindo hiperdiploidia, fusão gênica ETV6‐UNX1 e amplificação intracromossomal do cromossomo 21 (iAMP21). Meca...

Leucemia Bifenotípica Aguda, Cromosomas Humanos Par 21/genética, Metilación de ADN

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Trastornos neurológicos graves y malformaciones en una niña con monosomía del cromosoma 21

Mendez-Rosado, Luis A; Noche, Gisela; Zaldivar, Tatiana; Maceiras, Luanda; Bravo, Yomisleydy.

Rev. chil. psiquiatr. neurol. infanc. adolesc. (Impr.); 26 (3), 2015

Se presenta el caso de una niña de 7 años de edad, que fue remitida a la Consulta de Asesoramiento Genético, por presentar malformaciones congénitas severas y rasgos dismórficos, asociado a un retardo del neurodesarrollo. Al nacer se diagnosticó una comunicación interauricular, lo cual fue corregi...

Enfermedades del Sistema Nervioso, Monosomía/diagnóstico, Monosomía/genética, Cromosomas Humanos Par 21/genética, Análisis Citogenético, Deleción Cromosómica, Anomalías Congénitas

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Utilidad diagnóstica del examen molecular de los genes PPA, PSEN-1 y PSEN-2 en Enfermedad de Alzheimer de inicio temprano

Diagnostic utility of the molecular examination of the genes PPA, PSEN-1 and PSEN-2 in early onset Alzheimer's disease

Prieto Pinto, Laura Catalina; Vanegas Escamilla, Egdda Patricia; Restrepo, Francisco Lopera; Mateus Arbeláez, Heidi Eliana; Matallana, Diana Lucía.

INTRODUCCIÓN: la enfermedad de Alzheimer (EA) es una enfermedad neurodegenerativa de evolución progresiva que representa el tipo más común de demencia. El riesgo de presentar enfermedad de Alzheimer familiar (EAF) puede aumentar 2 a 4 veces entre los individuos que tienen un familiar de primer grad...

Enfermedad de Alzheimer/diagnóstico, Cromosomas Humanos Par 14/genética, Cromosomas Humanos Par 21/genética, Cromosomas Humanos Par 1/genética, Enfermedad de Alzheimer/genética, Análisis Costo-Beneficio, Colombia

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Nuchal translucency: an ultrasound marker for fetal chromosomal abnormalities

Acácio, Gregório Lorenzo; Barini, Ricardo; Pinto Júnior, Walter; Ximenes, Renato Luís Silveira; Pettersen, Heverton; Faria, Marcos.

Säo Paulo med. j; 119 (1), 2001

CONTEXT: The literature shows an association between several ultrasound markers and chromosome abnormality. Among these, measurement of nuchal translucency has been indicated as a screening method for aneuploidy. The trisomy of chromosome 21 has been most evaluated. OBJECTIVE: To define the best fixed cu...

Ultrasonografía Prenatal, Aberraciones Cromosómicas/29166, Cromosomas Humanos Par 21, Trisomía, Aberraciones Cromosómicas/epidemiología, Brasil/epidemiología, Aneuploidia, Edad Materna, Sensibilidad y Especificidad, Factores de Edad, Primer Trimestre del Embarazo, Prevalencia, Reacciones Falso Positivas, Cariotipificación

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La genética de la enfermedad de Alzheimer

The genetics of Alzheimer's disease

Smith, Marilla de Arruda Cardoso.

Rev. chil. cienc. méd. biol; 3 (2), 1993

Se presenta una revisión de la genética de la Enfermedad de Alzheimer (EA). Cerca de un tercio de los casos, especialmente los de iniciación precoz, presentan familiaridad consistente, en general, con herencia autosómica dominante. La asociación de la EA con el síndrome de Down, llevó a la investi...

Enfermedad de Alzheimer/genética, Cromosomas Humanos Par 21/genética, Biología Molecular