LILACS – Literatura Latinoamericana y del Caribe de Ciencias de la Salud

Transitory response of a myelodysplastic syndrome with deletion of chromosome 5q to thalidomide. Report of one case

Palacios-Campos, Adriana; Gutierrez, Olga; Fabian-Morales, Eunice; Avilés, Alejandro; Candelaria, Myrna.

Rev. méd. Chile; 148 (9), 2020

ABSTRACT Myelodysplastic syndrome with deletion of chromosome 5q (5q-syndrome) has a favorable prognosis and a low risk of transformation to acute myeloid leukemia, when treated with lenalidomide. Azacitidine leads to complete remission even as second-line therapy and in patients with clonal evolution. W...

Anemia Macrocítica, Inhibidores de la Angiogénesis, Deleción Cromosómica, Síndromes Mielodisplásicos, Talidomida, Anemia Macrocítica/tratamiento farmacológico, Anemia Macrocítica/genética, Inhibidores de la Angiogénesis/uso terapéutico, Cromosomas Humanos Par 5/genética, Lenalidomida, Síndromes Mielodisplásicos/tratamiento farmacológico, Síndromes Mielodisplásicos/genética, Talidomida/uso terapéutico, Resultado del Tratamiento

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Síndrome de Cri du chat: primer reporte en mosaico en el suroccidente colombiano

Acosta-Aragón, María A; Sierra-Zúñiga, Marco F.

Med. lab; 24 (4), 2020

El síndrome de Cri du chat es una alteración cromosómica causada por deleciones en el brazo corto de cromosoma 5, las cuales varían en tamaño, desde muy pequeñas que comprometen solo el locus 5p15.2, hasta la pérdida de todo el brazo corto. Las mutaciones se originan de novo en el 80% a 90% de los...

Síndrome del Maullido del Gato, Cromosomas Humanos Par 5, Deleción Cromosómica, Mosaicismo

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Translocación cromosómica no balanceada t(5; 7)(q22; p15) en un niño con anomalías congénitas: reporte de caso clínico

Acosta Aragón, María Amparo; Hamdan Pérez, Julián Andrés; Morán Quiñones, Luisa María; Moreno Ortega, Diana Catherine.

Rev. Univ. Ind. Santander, Salud; 52 (1), 2019

Resumen Introducción: La incidencia de las anomalías congénitas es de 0,5% dentro de los cuales el 0,1-0,3% corresponden a anomalías cromosómicas estructurales, entre ellas están las translocaciones no balanceadas en las que hay pérdida o ganancia de información genética que da como resultado ...

Translocación Genética, Anomalías Congénitas, Cariotipo, Cromosomas Humanos Par 5, Cromosomas Humanos Par 7

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Diagnóstico prenatal de inversión pericéntrica del cromosoma cinco de novo en una paciente con gestación a término sin complicaciones posteriores

Torres, Carolina; Usta, Carla; Mancilla, Laura; Fernández, Isabel; Celis, Luis Gustavo.

NOVA publ. cient; 16 (30), 2018

Resumen Los avances en las técnicas de citogenética han permitido detectar con mayor precisión alteraciones cromosómicas tanto estructurales como de número. La amniocentesis genética es una prueba invasiva que se realiza entre la semana 16 y 20 de gestación que nos permite detectar distintas alter...

Cromosomas Humanos Par 5, Embarazo, Diagnóstico Prenatal, Genética

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