El síndrome de Kartagener es una variante de la discinesia ciliar primaria, que consiste en una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, poco frecuente, caracterizada por la tríada de bronquiectasias, sinusitis y dextrocardia. En este existen mutaciones en los genes responsables de la síntesis de ...
Síndrome de Kartagener/diagnóstico,
Trastornos de la Motilidad Ciliar/congénito,
Bronquiectasia,
Sinusitis,
Dextrocardia,
Situs Inversus,
Guatemala,
Enfermedades Genéticas Congénitas/diagnóstico,
Mutación/genética,
Tos,
Broncoscopía,
Infecciones del Sistema Respiratorio,
Diagnóstico por Imagen,
Biopsia,
Antibacterianos,
Infertilidad,
Técnicas de Laboratorio Clínico
Introducción: El Síndrome de Kartagener es una
variante clínica de la discinesia ciliar primaria. Es una enfermedad
autosómica recesiva poco frecuente, uno de cada 32.000
nacimientos, caracterizada por la tríada de bronquiectasias,
sinusitis crónica y situs inversus parcial o total. Este artículo
...
Introducción: Situs inversus totalis es una afección rara, de baja incidencia y que suele ser diagnosticada como un hallazgo incidental, por lo cual es necesario un examen físico adecuado y completo más el uso de exámenes imagenológicos para descartar trastornos relacionados e informar de la enferm...
Introducción: la incidencia de dextrocardia como anomalía congénita es menor del 0.01% y la combinación con herniación intratorácica del hígado semejando una neoplasia benigna sin antecedente de trauma toracoabdominal abierto o contuso lo hace aún menos frecuente. Caso clínico: se pre...
Kartagener’s syndrome is a subset of primary ciliary dyskinesia, an autosomal recessive inherited disease, and is characterized by the triad of chronic sinusitis, bronchiectasis, and situs inversus. This paper reports the case of a 27-year-old female presenting with dyspnea on medium exertion, accompan...
Resumen En el siguiente reporte se expone un caso complejo en el que coexisten malformaciones cardiacas congénitas de presentación atípica con un doble tracto de salida del ventrículo derecho, en un paciente con múltiples anomalías menores en la exploración física y un cariotipo normal. La atipia...
La pseudodextrocardia se ha definido como un desplazamiento irregular del corazón y sus estructuras vasculares hacia la derecha por causas extracardiacas. Es un hallazgo ocasional en estudios imagenológicos de tórax o abdomen y varía acorde con las diferentes relaciones causales. Se presenta el caso ...
Resumen: El situs inversus totalis es la inversión congénita completa de órganos torácicos y abdominales. Se presenta el caso de una paciente de 3 años sin antecedentes médicos previos, a quien en atención primaria, y por un cuadro respiratorio agudo, se evidencia el hallazgo de dextrocardia y bur...
INTRODUCTION: Dextrocardia is characterized by the positioning of the heart to the right of the thoracic cavity, usually with the apex oriented to the right and its inverse anatomy 1,2. It is a rare congenital pathology that can be associated with other congenital cardiac anomalies, as well as a change i...
