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Avaliação do perfil metabólico e da composição corporal por bioimpedância de crianças com displasia septo-óptica
Assessment of the metabolic profile and body composition by bioimpedance of children with septo-optic dysplasia

Braga, Tabatha Pires Chagas.
Introdução: A Displasia septo-óptica (DSO) é uma condição clínica relativamente rara, com uma prevalência de 1:10.000 a 20.000 nascidos vivos. O seu diagnóstico é clínico, sendo realizado quando há pelo menos 2 dos componentes da tríade clássica: hipoplasia de nervo óptico (HNO), malformaÃ...
Displasia Septo-Óptica/metabolismo, Impedancia Eléctrica, Obesidad Infantil/epidemiología, Hipopituitarismo, Síndrome Metabólico, Composición Corporal, Endocrinología, Niño, Adolescente, Estudios de Cohortes
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Resultado a largo plazo de una serie de fetos con agenesia aislada del septum pellucidum

Viñals, Fernando; Hormazábal, Lorena; Viñals, Catalina; Quiroz, Gabriel; Zambrano, Belkys; Díaz, Linder.
Rev. chil. obstet. ginecol. (En línea); 88 (6), 2023
Objetivo: Reportar el resultado a largo plazo de una serie de fetos con agenesia del septum pellucidum aislada (ASP), con medición de su quiasma óptico mediante neurosonografía fetal (NSG). Método: Se incluyeron todas las pacientes con ASP y NSG evaluadas desde el año 2008 a la fecha y con seguimien...
Tabique Pelúcido/anomalías, Imagen por Resonancia Magnética, Displasia Septo-Óptica/diagnóstico por imagen, Ultrasonografía Prenatal, Estudios Retrospectivos, Estudios de Seguimiento, Quiasma Óptico/diagnóstico por imagen, Tabique Pelúcido/diagnóstico por imagen, Feto
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Displasia septo-óptica (síndrome de De Morsier) con hipopituitarismo y sus múltiples complicaciones: reporte de un caso y revisión de literatura

Casella, Ana Clara; Mendoza, Beatriz; Chaquiriani, Virginia; Piñeyro, Mercedes.
Rev. méd. Urug; 39 (4), 2023
Presentamos el caso de una paciente con displasia septo-óptica (SOD), también conocida como síndrome de De Morsier, un desorden congénito raro. Se caracteriza por una combinación de alteraciones: hipoplasia del nervio óptico, disfunción hipofisaria y anormalidades de la línea media. Presentamos e...
Displasia Septo-Óptica, Hipopituitarismo
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Displasia septo-óptica: hallazgos imagenológicos y revisión de tema

Lubinus Badillo, Federico Guillermo; Villarreal Ibáñez, Erick Daniel; Vera Campos, Silvia Nathalia.
Rev. colomb. radiol; 32 (1), 2021
La displasia septo-óptica, también conocida como síndrome de De Morsier, es una enfermedad congénita que consiste en una combinación variable de defectos en su presentación clínica e imagenológica. Todos los pacientes con hipoplasia del nervio óptico deben ser estudiados imagenológicamente, en ...
Displasia Septo-Óptica, Imagen por Resonancia Magnética, Radiología
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Septo-optic dysplasia with late-onset seizure: MRI and ophthalmological features

Freitas, Julian Letícia; Rezende Filho, Flávio Moura; Lucato, Leandro Tavares; Sallum, Juliana Maria; Pedroso, José Luiz; Barsottini, Orlando G.
Arq. neuropsiquiatr; 77 (4), 2019
Enfermedades de Inicio Tardío, Imagen por Resonancia Magnética/métodos, Convulsiones/diagnóstico por imagen, Displasia Septo-Óptica/diagnóstico por imagen, Tomografía de Coherencia Óptica/métodos
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Combined pituitary hormone deficiency caused by PROP1 mutations: update 20 years post-discovery

Correa, Fernanda A; Nakaguma, Marilena; Madeira, João L O; Nishi, Mirian Y; Abrão, Milena G; Jorge, Alexander A L; Carvalho, Luciani R; Arnhold, Ivo J P; Mendonça, Berenice B.
Arch. endocrinol. metab. (Online); 63 (2), 2019
ABSTRACT The first description of patients with combined pituitary hormone deficiencies (CPHD) caused by PROP1 mutations was made 20 years ago. Here we updated the clinical and genetic characteristics of patients with PROP1 mutations and summarized the phenotypes of 14 patients with 7 different pathogeni...
Proteínas de Homeodominio/genética, Hipopituitarismo/genética, Mutación/genética, Fenotipo, Displasia Septo-Óptica/genética
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Displasia septo-optica. Evaluación clínica, endocrinológica y neuro-radiológica. Seguimiento de 46 pacientes pediátricos

Di Palma, M I; Vaiani, E; Warman, M; Ciaccio, M; Ruggieri, V; Cersósimo, R; Chaler, E; Maceiras, M; Rivarola, M A; Belgorosky, A.
Med. infant; 17 (2), 2010
La displasia septo-óptica (DSO) es una condición rara y altamente heterogénea, definida por la combinación de hipoplasia del nervio óptico (HNO), malformaciones cerebrales de la línea media, tales como aplasia/hipoplasia de septum pellucidum y cuerpo calloso, e insuficiencia hipotálamo-hipofisaria...
Displasia Septo-Óptica/diagnóstico, Displasia Septo-Óptica/diagnóstico por imagen, Sistema Hipotálamo-Hipofisario/anomalías, Hipoplasia del Nervio Óptico, Tabique Pelúcido/anomalías, Hormona del Crecimiento/deficiencia, Estudios de Seguimiento, Estudios Retrospectivos
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