Como eu faço diagnóstico e seguimento ecocardiográfico nas distrofias musculares
ABC., imagem cardiovasc; 35 (1), 2022
Results: 8
Functional performance and muscular strength in symptomatic female carriers of Duchenne muscular dystrophy
Arq. neuropsiquiatr; 78 (3), 2020
Abstract Duchenne muscular dystrophy (DMD) usually affects men. However, women are also affected in rare instances. Approximately 8% of female DMD carriers have muscle weakness and cardiomyopathy. The early identification of functional and motor impairments can support clinical decision making. Objectiv...
Cardiomiopatías/epidemiología, Cardiomiopatías/etiología, Heterocigoto, Fuerza Muscular/genética, Fuerza Muscular/fisiología, Debilidad Muscular/epidemiología, Debilidad Muscular/etiología, Distrofias Musculares/epidemiología, Distrofias Musculares/genética, Distrofias Musculares/fisiopatología, Distrofia Muscular de Duchenne/diagnóstico, Distrofia Muscular de Duchenne/epidemiología, Distrofia Muscular de Duchenne/genética, Mutación/genética, Rendimiento Físico Funcional, Reacción en Cadena de la Polimerasa, Prevalencia
Miopatías relacionadas a colágeno VI: cuando sospecharlas, cómo identificarlas: aporte de la resonancia magnética muscular
Rev. chil. pediatr; 89 (3), 2018
Resumen: Las miopatías secundarias a mutaciones en el colágeno VI (M-COLVI) son las más frecuentes en el hemisferio norte, afectando población adulta y pediátrica. No existen datos de su prevalencia en Latinoamérica. Se caracterizan por presentar una gran variabilidad clínica, desde fenotipos seve...
Colágeno Tipo VI/genética, Contractura/diagnóstico, Distrofias Musculares/congénito, Esclerosis/diagnóstico, Contractura/genética, Contractura/terapia, Diagnóstico Diferencial, Marcadores Genéticos, Pruebas Genéticas, Imagen por Resonancia Magnética, Distrofias Musculares/diagnóstico, Distrofias Musculares/genética, Distrofias Musculares/terapia, Mutación, Examen Físico, Esclerosis/genética, Esclerosis/terapia
Distrofias musculares: estudio epidemiológico
Muscular dystrophy: epidemiological study
Arch. Hosp. Vargas; 39 (3/4), 1997
Se informan los hallazgos epidemiológicos de 78 pacientes con diagnóstico de distrofia muscular, cuyas biopsias fueron analizadas en la Sección de Neuropatología del Instituto Anatomopatológico de la Facultad de Medicina de la Universidad Central de Venezuela, durante el lapso comprendido entre los ...
Distrofia muscular de duchenne: A propósito de un caso
Se revisa bibliográficamente y se reporta un caso de Distrofia muscular de Duchenne, por consideralo una patología qu eno es frecuente pero tampoco rara, a pesar de que en nuyestro país no se sabe realmente cual es su incidencia. Se trata de un paciente de sexo masculino de 12 años de edad quien ingr...
Miopatias hereditárias: avanços dos últimos dois anos
Hereditary myopathy: progression of the last two years
Distúrbios respiratórios na distrofia muscular de Duchenne
Respiration disorders in Duchenne muscular dystrophy
Arq. bras. med; 66 (5), 1992
Pretende-se, através de uma revisäo da literatura e do relato de um caso, ressaltar a importância do conhecimento das manifestaçöes respiratórias na distrofia muscular de Duchenne. Preconiza-se o acompanhamento destes distúrbios com provas de funçäo pulmonar seriadas ...