Results: 6

Long-term follow-up of a case of choroidal neovascularization secondary to reticular pigmentary retinal dystrophy

Reis, Carolina Campos; Casella, Antônio Marcelo Barbante; Chong, Lawrence Paul; Rocha, Jorge Carlos Pessoa.

Rev. bras. oftalmol; 81 (), 2022

ABSTRACT Reticular pigmentary retinal dystrophy, also known as Sjögren's reticular dystrophy, is a rare condition characterized by macular lesions with a reticular pattern, which are best seen on fluorescein angiogram. Choroidal neovascularization secondary to this type of dystrophy is even less common....

Neovascularización Coroidal/diagnóstico, Neovascularización Coroidal/etiología, Neovascularización Coroidal/tratamiento farmacológico, Distrofias Retinianas/complicaciones, Estudios de Seguimiento, Síndrome de Sjögren/complicaciones, Inyecciones Intravítreas, Ranibizumab/administración & dosificación, Ranibizumab/uso terapéutico, Inhibidores de la Angiogénesis/administración & dosificación, Inhibidores de la Angiogénesis/uso terapéutico, Retinitis Pigmentosa/complicaciones

Fulltext

Definición diagnóstica en una familia con malattia leventinese en Colombia

Gelvez, Nancy; Hurtado Villa, Paula; Flórez, Silvia; Brieke, Anne Charlotte; Rodríguez, Francisco; Bertolotto, Ana María; Tamayo, Martha L.

Biomédica (Bogotá); 41 (3), 2021

Resumen La malattia leventinese es una enfermedad hereditaria autosómica dominante, cuyos síntomas se inician entre la segunda y la cuarta décadas de la vida. Se caracteriza por la aparición de drusas localizadas entre el epitelio pigmentario de la retina y la membrana de Bruch; suele reducir la visi...

Distrofias Retinianas, Epitelio Pigmentado de la Retina, Degeneración Macular, Retina

Fulltext

Retinal dystrophies and variants in PRPH2

Palma, Mariana Matioli da; Martin, Daniel; Salles, Mariana Vallim; Motta, Fabiana Louise Teixeira; Abujamra, Suel; Sallum, Juliana Maria Ferraz.

Arq. bras. oftalmol; 82 (2), 2019

ABSTRACT - This report presents three patients diagnosed with macular dystrophies with variants in PRPH2. Peripherin-2, the protein of this gene, is important in the morphogenesis and stabilization of the photoreceptor outer segment. Peripherin-2 deficiencies cause cellular apoptosis. Moreover, pathogeni...

Angiografía con Fluoresceína/métodos, Degeneración Macular/diagnóstico por imagen, Degeneración Macular/genética, Degeneración Macular/patología, Mutación, Periferinas/genética, Distrofias Retinianas/diagnóstico por imagen, Distrofias Retinianas/genética, Distrofias Retinianas/patología, Tomografía de Coherencia Óptica/métodos

Fulltext

Síndrome de Bardet-Biedl: série de caso e revisão da literatura

Toledo, Nathalia Bufolin; Maimone, Juliana Borges Risolia; Marcos, Alléxya Affonso Antunes; Leite, Eduardo Henrique Morizot; Couto Junior, Abelardo de Souza.

Rev. bras. oftalmol; 77 (6), 2018

Resumo A Síndrome de Bardet-Biedl é uma desordem autossômica recessiva rara, com heterogeneidade clínica e genética. As principais características são retinopatia pigmentar, obesidade, polidactilia, dificuldades de aprendizado, diversos graus de deficiência intelectual, anomalias renais e hipogon...

Síndrome de Bardet-Biedl/complicaciones, Síndrome de Bardet-Biedl/diagnóstico, Síndrome de Bardet-Biedl/genética, Retina/patología, Tomografía de Coherencia Óptica, Técnicas de Diagnóstico Oftalmológico, Distrofias Retinianas/diagnóstico, Distrofias Retinianas/etiología, Retinitis Pigmentosa/diagnóstico, Retinitis Pigmentosa/etiología

Fulltext

Distrofia corneal granular

Granular corneal dystrophy

Castillo Pérez, Alexeide de la C; Vilches Lescaille, Daysi; Noriega, Justo Luis; Martínez Balido, Daneel; León Balbón, Bárbaro Ramón; León Bernal, Danysleidi.

Rev. cuba. oftalmol; 28 (2), 2015

Las distrofias corneales constituyen un conjunto de enfermedades que presentan, en su mayoría, una baja incidencia y se caracterizan por acúmulo de material hialino o amiloide que disminuyen la transparencia corneal. La distrofia granular es una enfermedad autosómica dominante que presenta opacidades ...

Distrofias Hereditarias de la Córnea/diagnóstico, Sustancia Propia/anomalías, Distrofias Retinianas/diagnóstico por imagen

Fulltext

Distrofia de la membrana basal epitelial

epithelial basal membrane dystrophy

Pérez Parra, Zaadia; Charles Elizondo, José Abelardo; Escalona Leyva, Elizabeth T; Castillo Pérez, Alexeide de la C; López Hernández, Silvia M.

Rev. cuba. oftalmol; 27 (4), 2014

La distrofia de Cogan es la distrofia corneal anterior más común, frecuente en adultos del sexo femenino, entre 40-70 años de edad. Presentamos un caso de una paciente de 50 años de edad, del sexo femenino, quien refiere visión borrosa, lagrimeo y fotofobia. Al examen de la córnea en lámpara de he...

Membrana Basal/lesiones, Distrofias Retinianas/diagnóstico, Fotofobia/diagnóstico, Gotas Lubricantes para Ojos, Soluciones Hipertónicas, Cirugía Laser de Córnea/22074

Fulltext