ABSTRACT Background: Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (CMT1A) is the most common form of hereditary neuropathy. Objective: To investigate the prevalence and characteristics of pain in patients with CMT1A. Methods: Nineteen patients with a diagnosis of CMT1A were evaluated between September 2018 ...
A doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) é uma polineuropatia motora, sensitiva, hereditária e de predomínio distal. Os membros inferiores são os mais afetados e, ocasionalmente, há comprometimento dos membros superiores. Este estudo descreve a presença de disfagia orofaríngea e a intervenção fono...
Abstract Introduction: It is uncommon to come across patients with neuromuscular diseases in the daily practice of anesthesia, given the low prevalence of those conditions. Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease is the most frequently, caused by an inherited abnormal myelin structure pattern. In view of the ...
La enfermedad de Charcot Marie Tooth (ECMT) o neuropatía sensitiva y
motora hereditaria es el grupo de trastornos degenerativos más común
del sistema nervioso periférico, asociado a un conjunto de alteraciones
genéticas que cambia la estructura, formación y mantenimiento de la
mielina. Afecta a 1 d...
ABSTRACT Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease, the most common inherited peripheral neuropathy, has pain as one of its clinical features, yet it remains underdiagnosed and undertreated. This literature review assessed data related to pain from CMT to determine its prevalence, type and importance as a sympto...
OBJETIVO: Realizar uma revisão sobre o pé cavo, sua fisiopatologia, avaliação clínica, diagnósticos diferenciais com ênfase na doença de Charcot-Marie-Tooth e tratamento. MÉTODO: Revisão não sistemática de artigos abordando a fisiopatologia do pé cavo, avaliação clínica, diagnósticos dif...
En 1939 Davidenkow describió un tipo de atrofia diferente y rara con un patrón predominante en distribución escápulo-peroneal. Algunos investigadores caracterizaron el síndrome como una variante de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth; sin embargo, Davidenkow percibió que las manifestaciones clíni...
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es una afección degenerativa del sistema nervioso periférico, que presenta gran heterogeneidad genética y clínica. La presentación con patrón autosómico dominante, conocida en algunas clasificaciones como de tipo 1, es la más frecuente; asimismo, la confecció...
