Achados oftalmológicos na doença de Gaucher tipo III: caso clínico
Rev. bras. oftalmol; 76 (6), 2017
Resumo Relata-se um caso de uma paciente com doença de Guacher tipo III, com mutação no Exon9, 1246G>A e 1251G>C, buscando investigar a suspeita de glaucoma, descrever os achados oftalmológicos, como acumulo de glicolipideo em região pré- retiniana e investigar a possível correlação com a ...
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