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Glucogenosis hepática como manifestación de síndrome de Mauriac en el adulto

Rojas G, Gonzalo; Reinoso A, Claudio; Valenzuela Pérez, María José.

Rev. chil. endocrinol. diabetes; 17 (1), 2024

El síndrome de Mauriac es una complicación poco frecuente de la diabetes mellitus tipo 1 mal controlada que se presenta comúnmente en adolescentes con retraso del crecimiento, retraso de la pubertad, rasgos cushingoides, hipercolesterolemia y hepatomegalia. Sin embargo, la única característica de pr...

Diabetes Mellitus Tipo 1/complicaciones, Hepatomegalia/etiología, Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno/etiología, Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno/terapia, Hepatomegalia/terapia, Trastornos del Crecimiento/etiología, Síndrome, Hepatomegalia/diagnóstico, Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno/diagnóstico, Trastornos del Crecimiento/diagnóstico, Control Glucémico

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Glucogenosis intersticial pulmonar: a propósito de un caso

Ducant, J F; Roldán, N; Rodríguez, R; Desocio, M B; Castaños, C; Sepúlveda Almanza, S; Moreno, G.

Med. infant; 30 (3), 2023

Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno/diagnóstico, Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno/complicaciones, Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno/tratamiento farmacológico, Enfermedades Pulmonares Intersticiales/diagnóstico, Enfermedades Pulmonares Intersticiales/complicaciones, Enfermedades Pulmonares Intersticiales/tratamiento farmacológico, Corticoesteroides/uso terapéutico, Cardiopatías Congénitas/diagnóstico, Cardiopatías Congénitas/complicaciones

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Rehabilitación en la enfermedad de Pompe

Pompe disease rehabilitation management

Jaramillo-Herrera, Diana Patricia.

Acta neurol. colomb; 39 (2), 2023

Introducción: Gracias a la nueva herramienta de tratamiento con la terapia de reemplazo enzimático en la enfermedad de Pompe, se ha reducido la mortalidad a corto plazo. Contenidos: Esta herramienta permite a los pacientes mantener la independencia funcional y la adaptación de las habilidades motrices...

Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno, Rehabilitación, Grupo de Atención al Paciente, Rendimiento Físico Funcional, Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II

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Glucogenosis hepática: a propósito de un caso

Castillo, Lida; Venturelli, Maria Grazia; Paz, Verónica; Sumire, Julia.

Rev. gastroenterol. Perú; 40 (1), 2020

RESUMEN Las glucogenosis abarcan un rango de enfermedades que se caracterizan por el almacenamiento o utilización anormal del glucógeno, siendo los órganos más afectados el músculo y/o el hígado. La hepatomegalia puede ser un signo clínico que guie al diagnóstico. Describimos a un paciente de 15 ...

Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno/diagnóstico, Hepatopatías/diagnóstico, Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno/fisiopatología, Hepatomegalia/diagnóstico, Hepatomegalia/etiología, Hepatopatías/fisiopatología

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Deposit Diseases as Differential Diagnosis of Left Ventricular Hypertrophy in Patients with Heart Failure and Preserved Systolic Function

Fernandes, Fábio; Antunes, Murillo Oliveira; Hotta, Viviane Tiemi; Rochitte, Carlos Eduardo; Mady, Charles.

Arq. bras. cardiol; 113 (5), 2019

Amiloidosis/complicaciones, Amiloidosis/diagnóstico, Amiloidosis/fisiopatología, Diagnóstico Diferencial, Enfermedad de Fabry/complicaciones, Enfermedad de Fabry/diagnóstico, Enfermedad de Fabry/fisiopatología, Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno/complicaciones, Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno/diagnóstico, Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno/fisiopatología, Cardiopatías/genética, Insuficiencia Cardíaca/diagnóstico, Insuficiencia Cardíaca/etiología, Hipertrofia Ventricular Izquierda/diagnóstico, Hipertrofia Ventricular Izquierda/etiología

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Quando a preguiça é sinônimo de doença - um caso de doença de McArdle

Amaral, Vera Fernanda Mesquita; Martins, Aníbal Alberto Sá.

Rev. Bras. Med. Fam. Comunidade (Online); 11 (38), 2016

A doença de McArdle é uma doença rara, autossômica recessiva, manifestando-se com intolerância ao exercício, mialgias e crises de mioglobinúria por rabdomiólise. Pode complicar-se com insuficiência renal e isquemia muscular associada a anestésicos inalados e relaxantes musculares. Relata-se um ...

Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno, Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo V, Atención Primaria de Salud, Enfermedades Raras

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Perfil clínico-epidemiológico de pacientes con sospecha diagnóstica de glucogenosis hepática de 1 a 18 años en el Hospital Nacional de Niños Benjamín Bloom en el período 2005 a 2015

Sibrián Beltrán, Dina Patricia.

Las glucogenosis son alteraciones del metabolismo del glucógeno caracterizados por la existencia de depósitos cuantitativa o cualitativamente anormales de este polisacárido en el organismo. La hipoglicemia es el hecho característico y que define muchas veces per se la enfermedad. El objetivo es descr...

Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno, Pediatría, Perfil de Salud

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