LILACS – Literatura Latinoamericana y del Caribe de Ciencias de la Salud

Fibrose hepática congênita e venopatia portal obliterativa sem hipertensão portal - revisão da literatura com base em um caso assintomático

Guerra, Juliana Arrais; Kampa, Kátia Cristina; Zapparoli, Maurício; Alves, Venâncio AF; Ivantes, Cláudia Alexandra Pontes.

Arq. gastroenterol; 55 (4), 2018

ABSTRACT The disease and the case reported here are relevant especially because of their varied clinical presentation, possibility of being associated with other disorders affecting several organs and possible differential diagnoses. Congenital Hepatic Fibrosis is an autosomal recessive disease due to mu...

Enfermedades Asintomáticas, Enfermedades Genéticas Congénitas/complicaciones, Enfermedades Genéticas Congénitas/diagnóstico, Enfermedades Genéticas Congénitas/terapia, Hipertensión Portal/complicaciones, Hipertensión Portal/diagnóstico, Hipertensión Portal/terapia, Hallazgos Incidentales, Cirrosis Hepática/complicaciones, Cirrosis Hepática/congénito, Cirrosis Hepática/diagnóstico, Cirrosis Hepática/terapia, Persona de Mediana Edad, Enfermedades Renales Poliquísticas/complicaciones, Enfermedades Renales Poliquísticas/diagnóstico, Enfermedades Renales Poliquísticas/terapia

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Genetic Syndromes Associated with Congenital Cardiac Defects and Ophthalmologic Changes - Systematization for Diagnosis in the Clinical Practice

Oliveira, Priscila H A; Souza, Beatriz S; Pacheco, Eimi N; Menegazzo, Michele S; Corrêa, Ivan S; Zen, Paulo R G; Rosa, Rafael F M; Cesa, Claudia C; Pellanda, Lucia C; Vilela, Manuel A P.

Arq. bras. cardiol; 110 (1), 2018

Abstract Background: Numerous genetic syndromes associated with heart disease and ocular manifestations have been described. However, a compilation and a summarization of these syndromes for better consultation and comparison have not been performed yet. Objective: The objective of this work is to syst...

Oftalmopatías/complicaciones, Enfermedades Genéticas Congénitas/complicaciones, Cardiopatías Congénitas/complicaciones, Cardiopatías Congénitas/diagnóstico, Síndrome

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História natural da hipercolesterolemia familiar

Fonseca, Francisco Antonio Helfenstein; Izar, Maria Cristina de Oliveira.

Rev. Soc. Cardiol. Estado de Säo Paulo; 26 (3), 2016

A hipercolesterolemia familiar (HF), uma das mais comuns doenças genéticas, é caracterizada por hipercolesterolemia, geralmente expressiva, que se associa ao desenvolvimento prematuro da aterosclerose e suas complicações. Embora sua base genética esteja associada a variantes dos genes que codificam...

Hipercolesterolemia/complicaciones, Hipercolesterolemia/diagnóstico, Genética, LDL-Colesterol/sangre, LDL-Colesterol/genética, Diagnóstico, HDL-Colesterol/sangre, HDL-Colesterol/genética, Factores de Riesgo, Enfermedades Genéticas Congénitas/complicaciones, Enfermedades Genéticas Congénitas/diagnóstico

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