ABSTRACT Objective: A scientometric analysis produced in ophthalmic genetics and gene therapy research is lacking. The purpose of this study is to present a holistic analysis of ophthalmic genetics literature. Methods: The data used in this study were obtained from the Web of Science (WoS) Core Collect...
Enfermedades Hereditarias del Ojo,
Oftalmología/tendencias,
Genómica/tendencias,
Investigación Genética,
Terapia Genética,
Oftalmopatías/genética,
Oftalmopatías/terapia,
Bibliometría,
Publicaciones,
Edición/estadística & datos numéricos,
Publicaciones Periódicas como Asunto/estadística & datos numéricos,
Publicaciones Periódicas como Asunto/tendencias,
Bases de Datos Factuales
RESUMEN El síndrome de Axenfeld-Rieger es una enfermedad de origen genético de muy baja prevalencia que se hace acompañar de manifestaciones clínicas variables con afectación ocular y no ocular. Por tales razones se decidió presentar el caso de una paciente de 14 años de edad, antecedente familiar...
ABSTRACT A 37-year-old woman complained of headaches following bilateral visual loss in the past two years. She was obese and had undergone bariatric surgery three months earlier, followed by a considerable weight loss. Neuro-ophthalmic examination revealed a bilateral swollen optic disk. After a compute...
Cirugía Bariátrica/efectos adversos,
Enfermedades Hereditarias del Ojo/diagnóstico por imagen,
Enfermedades Hereditarias del Ojo/etiología,
Imagen por Resonancia Magnética,
Drusas del Disco Óptico/complicaciones,
Drusas del Disco Óptico/diagnóstico por imagen,
Enfermedades del Nervio Óptico/diagnóstico por imagen,
Enfermedades del Nervio Óptico/etiología,
Papiledema/diagnóstico por imagen,
Papiledema/etiología,
Seudotumor Cerebral/diagnóstico por imagen,
Seudotumor Cerebral/fisiopatología,
Síndrome,
Pruebas del Campo Visual
ABSTRACT Purpose: To evaluate causes and management of congenital corneal opacities (CCO) diagnosed in a tertiary care eye center and to compare the data with a previous study at the same institution. Methods: Computerized medical records in all patients with congenital corneal opacities diagnosed in t...
Segmento Anterior del Ojo/anomalías,
Córnea/anomalías,
Córnea/patología,
Enfermedades de la Córnea/complicaciones,
Opacidad de la Córnea/complicaciones,
Opacidad de la Córnea/congénito,
Opacidad de la Córnea/cirugía,
Anomalías del Ojo/complicaciones,
Enfermedades Hereditarias del Ojo/complicaciones,
Glaucoma/complicaciones,
Queratoplastia Penetrante/métodos,
Registros Médicos,
Estudios Retrospectivos,
Factores de Riesgo,
Estadísticas no Paramétricas,
Centros de Atención Terciaria,
Resultado del Tratamiento
ABSTRACT Intraoperative and postoperative cataract surgery in eyes with anterior megalophthalmos are challenging procedures. Herein we describe the case of a 53-year-old male with anterior megalophthalmos who developed unilateral Urrets-Zavalia Syndrome following cataract surgery....
Cámara Anterior/cirugía,
Enfermedades Hereditarias del Ojo/complicaciones,
Enfermedades Hereditarias del Ojo/cirugía,
Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X/complicaciones,
Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X/cirugía,
Presión Intraocular,
Facoemulsificación/efectos adversos,
Complicaciones Posoperatorias,
Trastornos de la Pupila/etiología,
Trastornos de la Pupila/patología,
Síndrome,
Agudeza Visual
ABSTRACT This report presents multimodal imaging of a 27-year-old woman diagnosed with benign familial fleck retina (OMIM 228980), an uncommon disorder. Fundus photographs revealed retinal flecks that affected her post-equatorial retina but spared the macular area. Fundus autofluorescence and infrared im...
El síndrome de Axenfeld-Rieger es una enfermedad congénita con una prevalencia estimada de 1 cada 200 000 individuos. La afectación oftálmica con la disgenesia del segmento anterior es la que define la enfermedad. Se puede presentar desde el período neonatal. Se asocia con afectaciones extraoculares...
Se hace una breve revisión de las distrofias maculares hereditarias y su clasificación. Existe un gran número de ellas reportado en la literatura, pero prácticamente el 90 por ciento de todas lo ocupan la enfermedad de Stargardt y la enfermedad de Best; la primera de estas ocupa casi las tres cuartas...
Con el fin de determinar el tipo de herencia, así como los síndromes asociados en cataratas genéticamente determinadas en una población Mexicana, se revisaron 46 expedientes de pacientes con diagnóstico de catarata congénita e infantil, atendidos en el servicio de genética de la Asociación para E...
Se estudiaron dos familias costarricenses con Retinosis Pigmentaria (RP) de herencia autosómica recesiva, con el fin de descartar genes relacionados con la enfermedad. Para esto se efectuó un análisis de ligamiento con marcadores polimórficos por repeticiones en tandem (STRPs). En una familia (C1) lo...
