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Dieta Cetogénica en el paciente con epilepsia refractaria

Rev. chil. pediatr; 91 (5), 2020
INTRODUCCIÓN: La epilepsia afecta a 0,5% a 1% de la población, iniciándose en la infancia en el 60% de los casos. El 25% de los niños que la presentan, tienen epilepsia refractaria (ER) a fármacos antiepilépticos (FAE) y en ellos la dieta cetogénica (DC) surge como un tratamiento no farmacológic...

Mutación de protocadherina 19 (PC-DH19), en paciente con epilepsia refractaria

Paciente de 4 años de edad, con epilepsia de difícil manejo, cuya etiología se atribuye a patología autoinmune y que finalmente se diagnostica una mutación de protocadherina (PCDH19). Se discute la fisiopatología, características clínicas, exámenes y los posibles tratamientos....