Mutación de protocadherina 19 (PC-DH19), en paciente con epilepsia refractaria
Rev. chil. psiquiatr. neurol. infanc. adolesc. (Impr.); 31 (2), 2020
Paciente de 4 años de edad, con epilepsia de difícil manejo, cuya etiología se atribuye a patología autoinmune y que finalmente se diagnostica una mutación de protocadherina (PCDH19). Se discute la fisiopatología, características clínicas, exámenes y los posibles tratamientos....