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Deficiencia del transportador de glucosa tipo 1: aspectos clínicos, diagnóstico y terapéutica

Veneruzzo, Gabriel M; Loos, Mariana A; Armeno, Marisa; Alonso, Cristina N; Caraballo, Roberto H.
Arch. argent. pediatr; 121 (1), 2023
El síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 es una enfermedad de causa genética, que involucra el gen SLC2A1. En general, se presenta durante los primeros años de vida con retraso en la adquisición de pautas madurativas, epilepsia farmacorresistente y desórdenes del movimiento. La...
Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos/diagnóstico, Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos/genética, Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos/terapia, Epilepsia/diagnóstico, Epilepsia/genética, Proteínas de Transporte de Monosacáridos/genética, Mutación
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Hemidistonía y hemicorea en un paciente pediátrico con déficit del transportador de glucosa de tipo 1

Menalled, Graciela S; Montero, Susana; Faustinelli, Valeria; Poeta Casalis, Laura del V; Crespo, Dolores; Colombo, Héctor.
Arch. argent. pediatr; 120 (5), 2022
El síndrome de deficiencia del transportador de glucosa cerebral de tipo 1 es una enfermedad neurometabólica rara en pediatría. Existe un fenotípico clásico (85 %) y otro no clásico (15 %). Ambos fenotipos se asocian con hipoglucorraquia. Se identifican múltiples mutaciones en el gen SLC2A1. El t...
Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos/complicaciones, Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos/diagnóstico, Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos/genética, Dieta Cetogénica, Transportador de Glucosa de Tipo 1, Proteínas de Transporte de Monosacáridos/deficiencia, Proteínas de Transporte de Monosacáridos/genética
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