La ET es un trastorno multisistémico autosómico dominante que se caracteriza
por displasia celular y tisular en varios órganos (cerebro, corazón, piel, ojos, riñones, pulmones) que constituyen una fuente importante de morbilidad y mortalidad.
Las manifestaciones comunes incluyen tubérculos cortical...
INTRODUCCIÓN: El síndrome de Bourneville o esclerosis tuberosa es una alteración innata del desarrollo que se transmite de forma autosómica dominante, es causada por mutación en los genes TSC1 y TSC2. Se presenta en 1 de cada 6 000 habitantes; se considera una forma rara de facomatosis susceptible d...
Abstract Onychogryphosis is an acquired nail plate change. It often affects the toenail and is characterized by an opaque, yellow-brownish nail plate that is distorted, grossly thickened, elongated, and partly curved resembling a ram's horn. Tuberous sclerosis complex is a multisystem disorder associated...
A TE é desordem multissistêmica caracterizada por alteraçöes primárias envolvendo a pele, o olho e o SNC. Embora a doença possa produzir retardamento mental e crises convulsivas, isto näo é universal, e alguns pacientes levam uma vida relativamente normal....
Os autores relatam o caso de um paciente de 35 anos, pardo, pedreiro, portador de adenomas sebáceos na face diagnosticados por biópsia, com poucos sintomas respiratórios, cuja radiografia de tórax revelou infiltrado interticial de base e a prova funcional respiratória, padräo restritivo leve. A seg...
