Results: 12

Myhre Syndrome Misdiagnosed as Marfan Syndrome: an Educational Presentation

Abstract A 32-month-old girl with patent ductus arteriosus, false tendon of left ventricle, mild pulmonary hypertension, and chronic cardiac insufficiency (cardiac function level I-II) was misdiagnosed with Marfan Syndrome and there was no improvement in her physical growth after operation for this disea...

Caracterización de pacientes con deformidades faciales
Characterization of patients with facial deformities

Rev. cuba. med. mil; 50 (2), 2021
Introducción: Las deformidades faciales se expresan como alteraciones métricas perceptibles en la proporción o simetría facial, en desacuerdo con los cánones de belleza y aceptación social históricamente concretos, con repercusión en la psicología del paciente y su entorno. Objetivos: Caracteri...

Diagnóstico clínico y genético mucolipidosis II - enfermedad células de inclusión

La Mucolipidosis tipo II es una enfermedad autosómica trastorno recesivo clínicamente caracterizado por la dismorfia facial y una hiperplasia gingival severa. Relato del caso: Se porta caso de paciente de 2 años de edad, con diagnóstico de enfermedad metabólica tipo mucolipidosis II. Al examen físi...

Jaffe-Lichtenstein syndrome associated with a simple bone cyst: unprecedented rare case report

Braz. dent. j; 31 (5), 2020
Abstract Lesions denominated fibro-osseous lesions of the jaw constitute a diversified group of disorders, in which the normal bone architecture is replaced by fibroblasts, collagen fibers and immature bone. At present, the World Health Organization recognizes four variants of these lesions, namely: bone...

General anesthesia for Crisponi syndrome: case report

Rev. bras. anestesiol; 70 (3), 2020
Abstract Crisponi syndrome is a rare and severe heritable disorder characterised by muscle contractions, trismus, apnea, feeding troubles, and unexplained high fever spikes with multiple organ failure. Here we report perioperative care for endoscopic gastrostomy of a 17 month-old female child with Crispo...

Alteraciones estomatognáticas del síndrome 3M: reporte de dos casos

Med. UIS; 32 (2), 2019
Resumen El síndrome 3M es un desorden autosómico recesivo, heterogéneo, poco común, llamado así por los tres investigadores que lo describieron por primera vez, Miller, Mckusck y Malvaux. Las características principales son retraso en el crecimiento prenatal y postnatal severo, dismorfias faciales ...

Respirador bucal e alterações craniofaciais em alunos de 8 a 10 anos

Objetivo: Identificar respiradores bucais (RB) e descrever os respectivos sintomas e alterações craniofaciais. Métodos: Estudo observacional, transversal, descritivo. Incluídos escolares de ambos os sexos, de 8 a 10 anos de escolas municipais de Petrópolis, RJ, Brasil. Selecionados os alunos com cri...

Métodos computacionales para estudio de la anemia drepanocítica
Study of sickle cell anemia using computacional methods

El procesamiento de imágenes digitales y la visión por computador son ampliamente utilizados en medicina actualmente y son de gran interés las propuestas de nuevos métodos de análisis automatizado de imágenes digitales o mejorar la eficiencia de los existentes. En este trabajo se desarrollaron mét...

Syndrome in question

An. bras. dermatol; 89 (6), 2014
Costello syndrome (CS) is a rare genetic disorder, first described by Costello in 1971, caused by mutations in the HRAS proto-oncogene. Clinical findings include facial dysmorphism, skin disorders, cognitive impairment, cardiac and musculoskeletal defects. There is an increased risk of malignancies in th...