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Results: 7

Overweight and associated factors in children and adolescents with phenylketonuria: a systematic review

Sena, Berilany dos Santos; Andrade, Maria Izabel Siqueira de; Silva, Ana Paula Ferreira da; Dourado, Keila Fernandes; Silva, Andressa Laís Ferreira.
Rev. Paul. Pediatr. (Ed. Port., Online); 38 (), 2020
ABSTRACT Objective: To verify the occurrence of overweight in children and adolescents with phenylketonuria and to identify possible causal factors. Data sources: A systematic review was performed in the SciELO, PubMed and VHL databases using the descriptors "Phenylketonurias", "Overweight", "Child" ...
Factores de Edad, Índice de Masa Corporal, Estudios Transversales, Ingestión de Energía, Conducta Alimentaria, Sobrepeso/epidemiología, Sobrepeso/etiología, Obesidad Infantil/epidemiología, Obesidad Infantil/etiología, Fenilalanina Hidroxilasa, Fenilcetonurias/complicaciones, Prevalencia, Estudios Retrospectivos, Conducta Sedentaria, Factores Sexuales
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Identification of mutations in the pah gene in pku patients in the state of mato grosso

Costa, Roseli Divino; Galera, Bianca Borsatto; Rezende, Bianca Costa; Venâncio, Amanda Cristina; Galera, Marcial Francis.
Rev. Paul. Pediatr. (Ed. Port., Online); 38 (), 2020
ABSTRACT Objective: To identify phenylalanine hydroxylase (PAH) mutations in patients with phenylketonuria (PKU) from the Newborn Screening Service in Mato Grosso, Midwest Brazil. Methods: This is a cross-sectional descriptive study. The sample consisted of 19 PKU patients diagnosed by newborn screen...
Alelos, Empalme Alternativo, Brasil, Estudios Transversales, Análisis Mutacional de ADN/métodos, Genotipo, Mutación Missense, Tamizaje Neonatal, Fenotipo, Fenilalanina Hidroxilasa/genética, Fenilcetonurias/genética, Polimorfismo de Longitud del Fragmento de Restricción
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Fenilcetonuria de diagnóstico tardío

Bernal, Ana Clara; Eiroa, Hernán.
Salud(i)ciencia (Impresa); 22 (6), 2017
Introducción: La fenilcetonuria es el error congénito del metabolismo más frecuente y es la primera enfermedad del metabolismo con un tratamiento exitoso que evita la discapacidad intelectual. Tanto en el mundo como en la Argentina la fenilcetonuria inauguró la lista de enfermedades del tamizaje neon...
Fenilcetonurias, Discapacidad Intelectual, Fenilalanina Hidroxilasa, Salud Pública, Enfermedades y Anomalías Neonatales Congénitas y Hereditarias, Enfermedades Metabólicas
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¿Qué debe saber el pediatra de las hiperfenilalaninemias?

Bravo, Paulina; Raimann, Erna; Cabello, Juan Francisco; Arias, Carolina; Peredo, Pilar; Castro, Gabriela; Hamilton, Valerie; Campo, Karen; Cornejo, Verónica.
Rev. chil. pediatr; 86 (3), 2015
Las hiperfenilalaninemias se definen por un nivel sanguíneo de fenilalanina sobre 2 mg/dl. La principal causa es una mutación en el gen que codifica la fenilalanina hidroxilasa que cataliza la reacción que transforma la fenilalanina en tirosina. Las hiperfenilalaninemias se clasifican en benignas o le...
Chile, Diagnóstico Tardío, Mutación, Tamizaje Neonatal/métodos, Pediatría, Fenilalanina/sangre, Fenilalanina/metabolismo, Fenilalanina Hidroxilasa/genética, Fenilalanina Hidroxilasa/metabolismo, Fenilcetonurias/complicaciones, Fenilcetonurias/diagnóstico, Fenilcetonurias/genética, Tirosina/metabolismo
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Manifestaciones neurológicas en pacientes pediátricos con fenilcetonuria. Revisión bibliográfica
Neurological manifestations in pediatric patients with. phenylketonuria: bibliographic review

Calle U, Boris; Calle S, Angel; Quito C, Paúl; Chasi P, María; Hurtado M, Johanna.
Rev. Fac. Cienc. Méd. Univ. Cuenca; 32 (1), 2014
La fenilcetonuria (PKU) es una enfermedad congénita de herencia autosómica recesiva, en la que existe el déficit de la enzima fenilalanina hidroxilasa, que produce lesión del sistema nervioso central (SNC). La incidencia mundial es de 1:20.000 recién nacidos vivos. (1,2) El tratamiento es a base de ...
Manifestaciones Neurológicas, Pediatría, Fenilcetonurias, Fenilalanina Hidroxilasa, Bases de Datos Bibliográficas
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Sapropterina no tratamento da hiperfenilalaninemia com deficiência de BH4

Brasil. Ministério da Saúde. Departamento de Gestão e Incorporação de Tecnologias em Saúde.
Fenilcetonúria (FNC) é uma doença genética, autossômica recessiva, causada por mutações no gene localizado no cromossomo 12q22-q24, o qual codifica a enzima hepática fenilalanina-hidroxilase (FAH). Sua ausência ou deficiência impede a conversão hepática de fenilalanina (FAL), um dos aminoáci...
Fenilcetonurias/terapia, Fenilalanina Hidroxilasa/deficiencia, Biopterinas/análogos & derivados, Biopterinas/28898, Análisis Costo-Beneficio, Evaluación de la Tecnología Biomédica, Brasil, Sistema Único de Salud
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