Se presenta el caso de un niño de 3 años con diagnóstico de asma, rinitis alérgica, características craneofaciales dismórficas e infecciones respiratorias altas y bajas recurrentes, manejado como asma desde un inicio. Como parte del estudio de comorbilidades, se decide realizar una prueba del sudor...
Ruidos Respiratorios/diagnóstico,
Tos/diagnóstico,
Regulador de Conductancia de Transmembrana de Fibrosis Quística/genética,
Síndrome Metabólico/diagnóstico,
Asma/diagnóstico,
Radiografía Torácica,
Fibrosis Quística/diagnóstico,
Tamizaje Neonatal,
Comorbilidad,
Rinitis Alérgica/diagnóstico,
Infecciones del Sistema Respiratorio
Abstract Introduction: cystic fibrosis newborn screening must enable its earlier diagnosis, which may enhance outcomes. This study was a series case of delayed-diagnosis children submitted to cystic fibrosis newborn screening. Description: fourteen children were included; eight (57.1%) were due to fals...
Introducción: la fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética, multisistémica, caracterizada por la disfunción de las glándulas de secreción exocrina secundaria a la mutación de una proteína transmembrana que actúa como canal de cloro. La inclusión de su búsqueda en el Sistema Nacional d...
Introducción: La fibrosis quística ha dejado de ser una enfermedad pediátrica para ser una enfermedad crónica del adulto. Existen múltiples factores que condicionan la supervivencia de estos enfermos. Objetivo: Determinar la sobrevida de pacientes pediátricos con fibrosis quística hospitalizados e...
La enfermedad pulmonar avanzada (EPAV) es la principal causa de morbimortalidad en pacientes con Fibrosis Quística (FQ). Objetivo: describir características clínicas de pacientes con FQ con EPAV y mortalidad en el seguimiento. Método: Estudio descriptivo, retrospectivo de pacientes con FQ y EPAV: VEF...
Fibrosis Quística/fisiopatología,
Fibrosis Quística/cirugía,
Fibrosis Quística/diagnóstico,
Trasplante de Pulmón,
Fibrosis Quística/mortalidad,
Estudios de Seguimiento,
Estudios Retrospectivos,
Desnutrición,
Análisis de Varianza,
Análisis de Supervivencia,
Comorbilidad,
Fibrosis Quística/microbiología
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad autosómi-
ca recesiva, más frecuente en población blanca, con una
incidencia de 1/3000 a 1/8000. Se debe a una mutación
en un gen que codifica una proteína reguladora de la
conductancia transmembrana: cystic fibrosis transmem-
brane conductance regulator ...
Tamizaje Neonatal/organización & administración,
Tamizaje Neonatal/métodos,
Tamizaje Neonatal/historia,
Enfermedades del Recién Nacido/diagnóstico,
Enfermedades del Recién Nacido/prevención & control,
Fenilcetonurias/diagnóstico,
Hipotiroidismo Congénito/diagnóstico,
Fibrosis Quística/diagnóstico,
Hiperplasia Suprarrenal Congénita/diagnóstico,
Galactosemias/diagnóstico,
Argentina
Exhaled Nitric Oxide fraction measurement is a new method for the evaluation of respiratory diseases. It has good correlation with airway inflammation and decreases with the administration of corticosteroids. It is useful as a complement for the diagnosis of asthma, Chronic Obstructive Pulmonary Disease,...
INTRODUCCIÓN. La diabetes es la complicación extrapulmonar más frecuente en adultos con fibrosis quística. Existen escasas publicaciones de diabetes relacionada a la fibrosis quística en preescolares a nivel mundial. En Chile se desconoce su prevalencia. MÉTODO. Reportamos una serie de tres casos d...
La presente revisión de la “Guía de diagnóstico y tratamiento de pacientes con fibrosis quística”publicada en el año 2014 tiene como objetivo actualizar el conocimiento acerca de varios aspectos relacionados con el manejo clínico de la enfermedad, según los avan...
