Gangliosidose GM1 infantil – relato de caso
Conscientiae saúde (Impr.); 16 (2), 2017
Introdução: A gangliosidose é uma doença caracterizada pelo acúmulo do substrato gangliosídeo nos lisossomos devido à deficiência da enzima betagalactosidase. É uma desordem rara, estimando-se uma incidência na população de 1:100.000 a 200.000. Clinicamente os pacientes apresentam graus varia...