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Hallazgos incidentales en medicina genómica

Med. infant; 30 (2), 2023
Las técnicas de Biología Molecular de última generación, como es la secuenciación masiva en paralelo o NGS (Next Generation Sequencing), permite obtener gran cantidad de información genómica, la cual muchas veces va más allá de la detección de una variante patogénica en un gen que explique la ...

Aspectos éticos y recomendaciones para investigación en seres humanos en la era genómica

Rev. chil. infectol; 39 (5), 2022
Este artículo revisa los principales desafíos éticos que plantea la investigación vinculada al genoma humano a la luz de la bibliografía internacional y entrega recomendaciones sobre su abordaje basada en nuestra experiencia en el Comité de Ética para la Investigación en Seres Humanos de la Facul...

Papel do genoma e do microbioma na patogenia e abordagem terapêutica da asma

Asma é uma denominação única para um conjunto de disfunções respiratórias que se expressam, clinicamente, por episódios repetidos, com intensidade variável de dispneia, sibilos, tosse e opressão torácica. A variação entre suas formas clínicas é resultante da participação e interação en...

CRISPR-Cas, el editor de genes
CRISPR, gene editor

El término CRISPR, por su acrónimo en inglés refiere a Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats, es decir, repeticiones palindrómicas cortas, agrupadas y regularmente esparcidas, por sus características en el genoma, pertenece naturalmente al sistema de defensa de bacterias y arquea...

¿Qué lineamientos bioéticos y biojurídicos se deben seguir al realizar pruebas farmacogenéticas y farmacogenómicas en ensayos clínicos de psiquiatría en Colombia para proteger los datos genéticos y los derechos de los sujetos de investigación?

Rev. colomb. psiquiatr; 50 (1), 2021
RESUMEN El presente artículo es el resultado de una investigación, desde las perspectivas bioética y biojurídica, acerca de los lineamientos existentes en Colombia para el manejo de las pruebas farmacogenómicas y farmacogenéticas en los ensayos clínicos. La revisión de la legislación existente e...

Genómica de los trastornos del desarrollo neurológico
Genomics of neurodevelopmental disorders

Rev. cuba. pediatr; 92 (4), 2020
Introduction: Neurodevelopmental disorders (NDD) are featured by a delay in the acquisition of motor functions, cognitive abilities and speech, or combined deficits in these areas with the onset before the age of 5 years. Genetic causes account for approximately a half of all NDD cases. Objective: to de...

Variabilidad genética y epigenética, y la pandemia de Covid-19

Salud pública Méx; 62 (5), 2020

Fundamentos ontológicos do debate sobre seleção e edição do genoma

Fractal rev. psicol; 32 (2), 2020
Este trabalho problematiza os pressupostos ontológicos assumidos no debate bioético sobre a seleção e edição do genoma humano. Com vistas ao manejo de desordens genéticas, diferentes terapêuticas têm sido empregadas clínica e experimentalmente, desde a década de 1990. Entre as estratégias de ...