Validez de la prueba de actividad enzimática de la glucocerebrosidasa para el diagnóstico de enfermedad de Gaucher
INTRODUCCIÓN: La enfermedad de Gaucher es ocasionada por deficiencia o ausencia de enzima Glucocerebrosidasa. Esta deficiencia favorece la acumulación del sustrato glucocerebrósido en los lisosomas de macrófagos (células de Gaucher) y monocitos, causando daño celular y disfunción orgánica. Exis...