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Medicina (Ribeirao Preto, Online); 54 (3), 2021

. (AU)Acute hepatic porphyrias (AHPs) are inborn errors of hemebiosynthesis and its most common and severe type is the acute intermittent porphyria (AIP). AIP is an hereditary autosomal dominant disease caused by accumulated porphobilinogen deaminase (PBG) and delta aminolevulin acid (ALA) produc...

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J. bras. med; 90 (1/2), 2006

A porfiria foi descrita pela primeira vez em 1874 pelo médico alemão J.H.Schultz. A maioria dos casos decorre de alterações genéticas (mutações), porém pode ser desencadeado por agentes tóxicos. O quadro clínico é variável, acarretando em fotossensibilidade cutânea e (ou) efeitos neurológic...

A porfiria aguda intermitente (PAI) é um erro inato de metabolismo causado pela deficiência parcial de porfobilinogênio desaminase (PBGD). A maioria dos portadores é assintomática e apresenta uma forma latente da doença. Entretanto, estes indivíduos podem desenvolver quadro agudo caracterizado por...