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Determinación de valores de corte de 17 hidroxiprogesterona ajustados por edad gestacional para la pesquisa neonatal de la hiperplasia suprarrenal congénita

Tommasi, F; Marino, S; Dratler, G; Marino, R; Vaiani, E.
Med. infant; 30 (2), 2023
La pesquisa neonatal de hiperplasia suprarrenal congénita se realiza mediante la determinación de 17 hidroxiprogesterona (17OHP) en gotas de sangre seca en papel de filtro. Los bebés prematuros presentan valores más elevados que los bebés de término, siendo de utilidad contar con límites de corte ...
17-alfa-Hidroxiprogesterona/sangre, Hiperplasia Suprarrenal Congénita/diagnóstico, Hiperplasia Suprarrenal Congénita/sangre, Tamizaje Neonatal/métodos, Edad Gestacional, Valor Predictivo de las Pruebas
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Cognitive functions in children with congenital adrenal hyperplasia

Amr, Nermine Hussein; Baioumi, Alaa Youssef; Serour, Mohamed Nagy; Khalifa, Abdelgawad; Shaker, Nermine Mahmoud.
Arch. endocrinol. metab. (Online); 63 (2), 2019
ABSTRACT Objective There is controversy regarding cognitive function in patients with congenital adrenal hyperplasia (CAH). This study is aimed at the assessment of cognitive functions in children with CAH, and their relation to hydrocortisone (HC) therapy and testosterone levels. Subjects and methods ...
Hiperplasia Suprarrenal Congénita/sangre, Hiperplasia Suprarrenal Congénita/metabolismo, Hiperplasia Suprarrenal Congénita/psicología, Antiinflamatorios/administración & dosificación, Antiinflamatorios/farmacología, Estudios de Casos y Controles, Trastornos del Conocimiento/diagnóstico, Cognición/efectos de los fármacos, Relación Dosis-Respuesta a Droga, Hidrocortisona/administración & dosificación, Hidrocortisona/farmacología, Discapacidad Intelectual/diagnóstico, Pruebas Neuropsicológicas, Factores Socioeconómicos, Testosterona/sangre, Percepción Visual/efectos de los fármacos, Escalas de Wechsler
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O espectro clínico e laboratorial da forma näo clássica de hiperplasia adrenal congênita por deficiência da 21-hidroxilase
The clinical and laboratorial spectrum of the non-classic way of congenital adrenal hyperplasia by 21-hydroxilase deficiency

Marcondes, José A. M; Minanni, Sandra L; Sakamoto, Luis C; Hayashida, Silvia Y; Halbe, Hans W; Wajchenberg, Bernardo L.
Arq. bras. endocrinol. metab; 39 (1), 1995
Foram estudadas 9 pacientes portadoras da forma nao clássica de hiperplasia adrenal congênita por deficiência de 2l-hidroxilase (2l-FNC). O diagnóstico baseou-se na resposta da 17-hidroxiprogesterona (l7-OHP) 60 minutos após estímulo com 250 ug de ACTH sintético por via EV. Em relaçao à reserva ...
Hiperplasia Suprarrenal Congénita/diagnóstico, Esteroide 21-Hidroxilasa/deficiencia, Hiperplasia Suprarrenal Congénita/sangre, Hiperplasia Suprarrenal Congénita/29166, Hidroxiprogesteronas/sangre, Hidrocortisona/sangre, Hormona Adrenocorticotrópica/farmacología

Aspectos clínicos e laboratorias da forma näo clássica de hiperplasia adrenal congênita por deficiência da 21-hidroxilase
The clinical and laboratorial aspects of adrenal hyperplasia congenital nonclassical form for 21-hydroxylase deficiency

Elias, Lucila Leico K; Moreira, Ayrton C.
Arq. bras. endocrinol. metab; 36 (3), 1992
Os autores apresentam os aspectos clínicos e bioquímicos de ll pacientes com a forma nao clássica da deficiência de 21 -hidroxilase. Os fenótipos variaram desde a ausência de sintomas a um amplo espectro de manifestaçoes clínicas (pubarca precoce, hirsutismo, irregularidade menstrual, infertilida...
Hiperplasia Suprarrenal Congénita/sangre, Esteroide 21-Hidroxilasa/deficiencia, Hormona Adrenocorticotrópica/sangre, Esteroide 21-Hidroxilasa/sangre, Hirsutismo/diagnóstico