Introducción: la hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) comprende un conjunto de enfermedades hereditarias que involucran alteraciones en el ciclo del cortisol a nivel enzimático. La forma clásica tiene una incidencia de 1:14.000 a 1:18.000 nacimientos, mientras que la no clásica se presenta en 1:2...
SUMMARY Ovarian adrenal rest tumors (OARTs) are very rare. We describe a case of a young woman with uncontrolled classical congenital adrenal hyperplasia (CCAH), presenting with bilateral OARTs, successfully treated with steroid replacement. A 20-year-old woman, known to have 21OH-CCAH, presented with se...
INTRODUÇÃO: O Programa Nacional de Triagem Neonatal - PNTN se baseia, para sua atuação, na necessidade de prosseguir e incrementar as políticas de estímulo e aprimoramento da triagem neonatal no Brasil, adotando medidas que possibilitem o avanço de sua organização e regulação. A Portaria GM/MS...
Um grupo de 15 crianças com a forma clássica de hiperplasia adrenal congênita (HAC) por deficiência de 21-hidroxilase foi investigado para avaliar a possível ocorrência de alterações na sua massa óssea e na composição corporal durante tratamento com glicocorticóides, através do estudo de den...
Um estudo prospectivo e randomizado, no modelo cruzado ("cross-over"), foi realizado por um período de 18 meses, em 26 crianças com a forma clásssica da hiperplasia adrenal congênita por deficiência da 21-hidroxilase, com o objetivo de avaliar a influência de dois esquemas de tratamento com a hidro...
