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Raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X: a propósito de un caso

Tascón Arcila, José; Baquero Rodríguez, María; Serrano Gayubo, Ana; Baquero Rodríguez, Richard.
Rev. cienc. salud (Bogotá); 22 (2), 2024
Introducción: el raquitismo se caracteriza por una alteración en la mineralización normal del tejido óseo y, según la causa, se clasifica en formas adquiridas o hereditarias. De los raquitismos hereditarios, el raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X es el más común. Se dis...
Anomalías Congénitas, Dolor, Enfermedades Genéticas Congénitas, Factores de Crecimiento de Fibroblastos, Hipofosfatemia, Hipofosfatemia Familiar, Informe de Investigación, Pacientes, Raquitismo Hipofosfatémico Familiar, Técnicas de Diagnóstico Molecular
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Raquitismo hipofosfatêmico: diagnóstico interdisciplinar
Rickets hypophosphatemia: interdisciplinar diagnosis

Stival, Eduardo Messias Soares; Pardini, Luiz Carlos; Stival Junior, Messias Colenghi; Stival, Rômulo Sérgio.
Rev. paul. odontol; 25 (5), 2003
O raquitismo hipofosfatêmico é uma patologia onde ocorre distúrbio da mineralização óssea do esqueleto em crescimento. É caracterizado por hipofosfatemia e perda renal de fosfato. Clinicamente, o paciente apresenta baixa estatura e deformidade óssea. É um distúrbio de transmissão dominante. O ...
Hipofosfatemia Familiar, Endodoncia

Raquitismo hipofosfatêmico: da clínica à genética molecular
Hypophosphathemic rickets: from the clinics to the molecular genetic

Nunes, Adriana B; Lazaretti-Castro, Marise.
Arq. bras. endocrinol. metab; 44 (2), 2000
O raquitismo hipofosfatêmico dominante ligado ao cromossomo X é a forma mais comum de raquitismo familial, e caracteriza-se por hipo-fosfatemia associada a hiperfosfatúria e metabolismo anormal da vitamina D. Existem outras formas de hiperfosfatúrias hereditárias, sugerindo um complexo processo de h...
Hipofosfatemia Familiar/fisiopatología, Vitamina D/metabolismo, Hipofosfatemia Familiar/diagnóstico, Hipofosfatemia Familiar/genética, Biología Molecular
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