La obesidad es la enfermedad crónica más prevalente en la infancia y adolescencia, y uno de los motivos de consulta más frecuentes en el consultorio de nutrición pediátrica en nuestro medio. Se puede clasificar en tres grupos: obesidad poligénica, obesidad monogénica (sindrómicas y no sindrómica...
Introducción. Los pequeños para la edad gestacional (PEG) suelen tener una talla final 1 DE bajo la media. Se diferencian tres grupos según antropometría al nacimiento: de peso reducido (PRN), de longitud reducida (LRN) o ambos. Objetivos. Describir las características de los pacientes PEG atendidos...
A falsificação de medicamentos é uma prática criminosa frequente em situações de alta demanda, carência de produtos e preços elevados no mercado, gerando muitos riscos à saúde da população. Objetivo: Estabelecer o panorama da falsificação de medicamentos no Brasil entre os anos de 2015 e 20...
Introducción: el síndrome de Turner es una enfermedad genética caracterizada por la pérdida total o parcial de un cromosoma X, siendo sus características fundamentales la talla baja, la disgenesia gonadal y hallazgos fenotípicos característicos. Tiene una amplia variabilidad en su forma de present...
SUMMARY We present the unique case of an adult Brazilian woman with severe short stature due to growth hormone deficiency with a heterozygous G to T substitution in the donor splice site of intron 3 of the growth hormone 1 (GH1) gene (c.291+1G>T). In this autosomal dominant form of growth hormone defi...
Tecnologia: Somatropina. Indicação: Transtorno de crescimento em crianças nascidas pequenas para a idade gestacional (PIG). Pergunta: A somatropina é eficaz e segura para promover aumento da curva de crescimento em crianças nascidas PIG? Métodos: Levantamento bibliográfico foi realizado na base de...
Abstract Objective: To discuss the approach to patients diagnosed with growth hormone deficiency (GHD) in childhood during the transition period from puberty to adulthood, focusing on the following: (1) physiology; (2) effects of recombinant human GH (rhGH) interruption/reinstitution after adult height ...
La aparición de nódulos tiroideos en las personas con acromegalia es una consecuencia de la elevación crónica de la hormona de crecimiento y el factor de crecimiento similar a la insulina tipo 1. Su naturaleza varía según la zona geográfica, suficiencia de yodo y antecedentes patológicos familiar...
Abstract The growth hormone receptor (GHR) mediates the effect of growth hormone (GH) on linear growth and metabolism. In humans, it exists as two isoforms differing by the retention or exclusion of exon 3; a full-length GHR isoform (GHRfl) and the exon 3-deleted isoform (GHRd3). The genotypic frequency ...
