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Avaliação da distribuição do mosaicismo cromossômico e dinâmica de replicação celular em pacientes com síndrome de Turner
Evaluation of the distribution of chromosomal mosaicism and dynamics of cellular replication in patients with Turner syndrome

Goulart, Miriam Beatriz.
Introdução: A Síndrome de Turner (ST) é uma das anomalias cromossômicas mais comuns, afetando uma em 2.500 nativivas. O cariótipo típico é o 45,X, seguido de anormalidades estruturais ou numéricas dos cromossomos X ou Y na forma universal ou em mosaico. Em razão da alta letalidade de fetos com ...
Mosaicismo, Síndrome de Turner/fisiopatología, Síndrome de Turner/etiología, Inestabilidad Cromosómica, Intercambio de Cromátides Hermanas, Hibridación Fluorescente in Situ, Ciclo Celular, Estudios Transversales
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Turner syndrome associated with Down syndrome: about a case

Llamos-Paneque, Arianne; Pozo-Palacios, Juan C; Sancan-Jalca, Byron; Garzón-Castro, Maribel; Lamar-Segura, Elizabeth; Ñacato-Pachacama, Karen L; Tiehr, Thomas L.
Rev. chil. obstet. ginecol. (En linea); 87 (6), 2022
The coexistence of double aneuploidy of Down and Turner syndromes is rare; most cases have been due to double mitotic errors. The objective of the study was to report a case with monosomy of the X chromosome and trisomy of chromosome 21, in mosaic variety, highlighting the phenotypic effect that the pres...
Síndrome de Down/complicaciones, Síndrome de Down/diagnóstico, Síndrome de Down/genética, Síndrome de Turner/complicaciones, Síndrome de Turner/diagnóstico, Síndrome de Turner/genética, Mosaicismo, Aneuploidia, Análisis Citogenético, Hibridación Fluorescente in Situ
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Searching chromosome mosaicisms in 45, X Turner syndrome: how relevant is it?

Soares, Jéssica Silva; Lago, Renata Maria Rabello da Silva; Toralles, Maria Betânia Pereira; Mota, Laís Ribeiro; Alves, Esmeralda Santos; Carvalho, Acácia Fernandes Lacerda de.
Arch. endocrinol. metab. (Online); 65 (6), 2021
ABSTRACT Objective: To investigate the presence of chromosome mosaicism, especially for the presence of Y derived material in 45,X women with Turner syndrome (TS). Materials and methods: FISH and PCR were performed for the presence of chromosome mosaicism and Y-derived-material and genetic findings wer...
Estatura, Cromosomas, Mosaicismo, Reacción en Cadena de la Polimerasa, Síndrome de Turner/genética
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Detección de un mosaico de trisomía 21 en líquido amniótico

Prieto, María Paula; Arteaga, María Ximena; Fernandez, Isabel; Lechtig, Sharon; Ciro, Carolina; Maldonado, Valentina; Celis, Luis Gustavo.
NOVA publ. cient; 18 (33), 2020
Resumen Se analizó un resultado con alteración cromosómica tomado de una base de datos conformada por un total de 4755 muestras de líquido amniótico extraídos mediante amniocentesis con indicación de su médico tratante, riesgo sérico y edad materna av...
Síndrome de Down, Mosaicismo, Amniocentesis, Líquido Amniótico
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High frequency of Y chromosome microdeletions in male infertility patients with 45,X/46, XY mosaicism

Li, Leilei; Zhang, Han; Yang, Yi; Zhang, Hongguo; Wang, Ruixue; Jiang, Yuting; Liu, Ruizhi.
Braz. j. med. biol. res; 53 (3), 2020
The mosaic 45,X/46,XY karyotype is a common sex chromosomal abnormality in infertile men. Males with this mosaic karyotype can benefit from assisted reproductive therapies, but the transmitted abnormalities contain 45,X aneuploidy as well as Y chromosome microdeletions. The aim of this study was to inves...
China, Deleción Cromosómica, Cromosomas Humanos Y/genética, Infertilidad Masculina/genética, Cariotipificación, Mosaicismo, Reacción en Cadena de la Polimerasa, Aberraciones Cromosómicas Sexuales, Trastornos de los Cromosomas Sexuales del Desarrollo Sexual/genética
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Síndrome de Cri du chat: primer reporte en mosaico en el suroccidente colombiano

Acosta-Aragón, María A; Sierra-Zúñiga, Marco F.
Med. lab; 24 (4), 2020
El síndrome de Cri du chat es una alteración cromosómica causada por deleciones en el brazo corto de cromosoma 5, las cuales varían en tamaño, desde muy pequeñas que comprometen solo el locus 5p15.2, hasta la pérdida de todo el brazo corto. Las mutaciones se originan de novo en el 80% a 90% de los...
Síndrome del Maullido del Gato, Cromosomas Humanos Par 5, Deleción Cromosómica, Mosaicismo
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Mosaicismo sexual

Espinosa Reyes, Tania M; Valdés Gómez, Wendy; Pérez López, Henry.
Rev. cuba. endocrinol; 30 (3), 2019
RESUMEN Los trastornos del desarrollo sexual son estados congénitos en los cuales el desarrollo del sexo cromosómico, gonadal o anatómico es atípico. Por tratarse de un caso sumamente raro consideramos de interés su presentación. Se presenta adolescente masculino de 15 años, con antecedentes de ge...
Mosaicismo, Trastornos del Desarrollo Sexual/etiología, Cirugía de Reasignación de Sexo/métodos, Calidad de Vida, Diferenciación Sexual, Evolución Clínica
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Gonadoblastoma bilateral em paciente com mosaicismo de síndrome de Turner: relato de caso e revisão de literatura

Hentschke, Marta Ribeiro; Kira, Ariane Tieko Frare; Patella, Lúcia Helena Dupuy; Vieira, Helena Lopes; Sanseverino, Maria Teresa Vieira; Boeno, Andrey Cechin; Maffazioli, Giovana de Nardo; Petracco, Alvaro; Badalotti, Mariangela.
Femina; 47 (11), 2019
A síndrome de Turner decorre de uma anomalia dos cromossomos sexuais, afetando cerca de 1:2.500 nascidos vivos. A síndrome caracteriza-se principalmente por atraso do e denvolvimento dos caracteres sexuais e/ou amenorreia e baixa estatura. Entretanto, uma diversidade de estigmas também pode estar pres...
Gonadoblastoma/diagnóstico por imagen, Gonadoblastoma/tratamiento farmacológico, Síndrome de Turner, Neoplasias Ováricas, Cromosomas Humanos Y, Amenorrea, Disgenesia Gonadal, Mosaicismo, Terapia de Reemplazo de Estrógeno, Diagnóstico
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