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Neurofibromatosis tipo 1. Más allá de las manchas café con leche: ¿es necesario actualizar criterios?
Neurofibromatosis type 1. Beyond to café-au-lait spots: necessary update criteria?

Vera G, Valentina; Jahr A, Catalina; Vuskovic R, Dinko; Aranibar D, Ligia.
Rev. Hosp. Clin. Univ. Chile; 33 (1), 2022
Neurofibromatosis type 1 (NF1) is the most common neurocutaneous syndrome. Diagnosis is based on clinical findings that meets the criteria developed by the NIH in 1997, which remain highly sensitive and specific in adults, but not in children, in which the manifestations vary with age. In children under ...
Neurofibromatosis 1/diagnóstico, Neurofibromatosis 1/patología, Manchas Café con Leche/diagnóstico, Manchas Café con Leche/patología, Neurofibromatosis 1/genética
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Neurofibromatosis tipo I. Presentación de un caso
Neurofibromatosis type I. Case report

Marzo Ramírez, Talía; Guerrero Chávez, Lilian; Lacosta Zamora, Josué.
Rev. inf. cient; 98 (3), 2019
Se presentó un paciente masculino de 25 años de edad con tumoraciones subcutáneas en miembros, región dorsovertebral y dificultad en la marcha. Por este cuadro se ingresó en el Hospital General Docente Dr Agostinho Neto para estudio y tratamiento. Al realizar examen neurológico se constató presenc...
Neurofibromatosis 1/epidemiología, Neurofibromatosis 1/genética, Neurofibromatosis 1/etiología, Conocimientos, Actitudes y Práctica en Salud
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Criterios para el diagnóstico y seguimiento de pacientes con neurofibromatosis tipo 1
Criteria for the diagnostic and continuation for neurofibromatosis 1

Sancho-Torres, Mario; Reyes-Oviedo, Emma.
Rev. costarric. cienc. méd; 20 (1/2), 1999
Se presentan dos casos de pacientes con Neurofibromatosis tipo 1 (NF1), un caso de sexo femenino y otro de sexo masculino, con antecedentes heredofamiliares negativos de la enfermedad, pero con clínica desde el nacimiento de manchas café con leche múltiples y manchas en "confeti" en la axila e ingle. ...
Neurofibromatosis 1/diagnóstico, Neurofibromatosis 1/etiología, Neurofibromatosis 1/genética, Costa Rica, Escoliosis/diagnóstico, Escoliosis/etiología, Neurofibroma Plexiforme/diagnóstico
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