Las neuropatías agrupan un gran número de patologías de nervio periférico; estas pueden ser adquiridas o hereditarias, de origen sistémico o restringidas a un número de nervios. Las neuropatías son causa de dolor e incapacidad y requieren un manejo multidisciplinar para mejorar la calidad de vida ...
La enfermedad de Charcot Marie Tooth (ECMT) o neuropatía sensitiva y
motora hereditaria es el grupo de trastornos degenerativos más común
del sistema nervioso periférico, asociado a un conjunto de alteraciones
genéticas que cambia la estructura, formación y mantenimiento de la
mielina. Afecta a 1 d...
La neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo IV (HSAN-IV) es una condición neurológica de origen genético extremadamente rara que puede cursar con discapacidad intelectual, sin embargo, hay escasas publicaciones sobre las características del funcionamiento cognitivo global y la conducta adap...
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es una afección degenerativa del sistema nervioso periférico, que presenta gran heterogeneidad genética y clínica. La presentación con patrón autosómico dominante, conocida en algunas clasificaciones como de tipo 1, es la más frecuente; asimismo, la confecció...
Se presenta un caso de neuropatía del nervio pudendo, pos parto vaginal en una paciente segundigesta de 30 años, portadora de un síndrome muy raro (NPV). La sintomatología mas importante es el dolor perineal que puede asociarse a disfuncion urinaria, anal e incluso sexual; para el diagnostico es im...
CONTEXT: Hereditary peripheral neuropathies (hereditary motor-sensory neuropathies or hereditary demyelinating neuropathies) are abnormalities of Schwann cells and their myelin sheaths, with peripheral nerve dysfunction. They include Charcot-Marie-Tooth disease, Dejerine-Sottas disease, congenital hypomy...
