Retinal dystrophies and variants in PRPH2
Arq. bras. oftalmol; 82 (2), 2019
ABSTRACT - This report presents three patients diagnosed with macular dystrophies with variants in PRPH2. Peripherin-2, the protein of this gene, is important in the morphogenesis and stabilization of the photoreceptor outer segment. Peripherin-2 deficiencies cause cellular apoptosis. Moreover, pathogeni...
Angiografía con Fluoresceína/métodos, Degeneración Macular/diagnóstico por imagen, Degeneración Macular/genética, Degeneración Macular/patología, Mutación, Periferinas/genética, Distrofias Retinianas/diagnóstico por imagen, Distrofias Retinianas/genética, Distrofias Retinianas/patología, Tomografía de Coherencia Óptica/métodos