Objetivo: Descrever o diagnóstico e manejo clínico da deficiência da
21-hidroxilase (D-21OH), no contexto atual de inclusão da doença
nos programas de triagem neonatal, bem como características genéticas,
fisiopatológicas e manifestações na infância e adolescência. Fonte de
Dados: Revisão in...
Os avanços metodológicos e instrumentais decorrentes do Projeto Genoma Humano formaram o arcabouço necessário para o surgimento das tecnologias de sequenciamento de DNA de Nova Geração, as quais se caracterizam por um custo reduzido, uma baixa demanda operacional e a produção de um grande volume ...
ABSTRACT Objective: To analyze potential influences of the R/X genetic polymorphism of the ACTN3 gene, as well as of anthropometric and metabolic characteristics on the functional performance of elderly women assisted in primary health care. Method: One hundred and forty-one elderly women were assessed i...
Variación Genética/genética,
Atención Primaria de Salud,
Rendimiento Físico Funcional,
Polimorfismo Genético/genética,
Índice de Masa Corporal,
Mujeres,
Envejecimiento/fisiología,
Fuerza Muscular/fisiología,
Anciano/fisiología,
Metabolismo,
Antropometría/instrumentación
El uso de inhibidores de calcineurina, en particular de tacrolimus como terapia inmunosupresora se ha generalizado a nivel mundial, permitiendo mejorar la tasa de sobrevida del injerto y la calidad de vida del paciente trasplantado. Con el acceso a los estudios de farmacogenética, los grupos de trasplan...
Abstract Objective: The cardioprotective enzyme paraoxonase-1 (PON1) suffers an important influence from genetic polymorphisms and nutritional factors. The aim of this study was to investigate the influence of diet, nutritional status, and the C(-107)T polymorphism on PON1 arylesterase activity in child...
Abstract Background: Polymorphisms of the filaggrin 2 gene (rs 12568784 and rs 16899374) are associated with persistent atopic dermatitis in African American patients. Filaggrin 2 is a protein with a function similar to filaggrin and also encoded in the epidermal differentiation complex on chromosome 1q...
Brasil,
Estudios de Casos y Controles,
Estudios Transversales,
Dermatitis Atópica/etnología,
Dermatitis Atópica/genética,
Dermatitis Atópica/patología,
Polimorfismo Genético/genética,
Reacción en Cadena en Tiempo Real de la Polimerasa,
Proteínas S100/genética,
Índice de Severidad de la Enfermedad,
Factores Sexuales,
Factores Socioeconómicos,
Encuestas y Cuestionarios
Introducción: El factor de crecimiento endotelial vascular (VEGF) es una proteína involucrada en la proliferación y migración celular del endotelio vascular, en cuyo gen se ha reportado el polimorfismo +405G>C. Se reconoce que no existen reportes genéticos poblacionales de esta variante en Cuba,...
BACKGROUND: Liriodendron chinense ranges widely in subtropical China and northern Vietnam; however, it inhabits several small, isolated populations and is now an endangered species due to its limited seed production. The objective of this study was to develop a set of nuclear SSR (simple sequence repeats...
Alves, Silvia Marinho Martins;
Alvarado-Arnês, Lúcia Elena;
Cavalcanti, Maria da Glória Aureliano de Melo;
Carrazzone, Cristina de Fátima Velloso;
Pacheco, Antônio Guilherme Fonseca;
Sarteschi, Camila;
Moraes, Milton Ozorio;
Oliveira Junior, Wilson Alves de;
Medeiros, Carolina de Araújo;
Pessoa, Fernanda Gallinaro;
Mady, Charles;
Lannes-Vieira, Joseli;
Ramires, Felix José Alvarez.
Abstract INTRODUCTION: Chagas disease (CD) is a neglected disease caused by the parasite Trypanosoma cruzi. One-third of infected patients will develop the cardiac form, which may progress to heart failure (HF). However, the factors that determine disease progression remain unclear. Increased angiotens...
Inhibidores de la Enzima Convertidora de Angiotensina,
Brasil,
Estudios de Casos y Controles,
Enfermedad de Chagas/genética,
Enfermedad de Chagas/fisiopatología,
Estudios de Cohortes,
Progresión de la Enfermedad,
Genotipo,
Insuficiencia Cardíaca/genética,
Insuficiencia Cardíaca/fisiopatología,
Persona de Mediana Edad,
Peptidil-Dipeptidasa A/genética,
Polimorfismo Genético/genética
