Esta presentación de caso, expone una intervención de Constructos Personales centrada en dilemas implicativos en una adolescente de 16 años de la ciudad de Medellín diagnosticada con Porfiria Aguda Intermitente de acuerdo con la Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE 10) y con Trastorno De...
RESUMEN Objetivo: Las porfirias son trastornos que resultan de un defecto enzimático específico en la vía bioquímica de las porfirias. Los síntomas clínicos incluyen dolor abdominal, alteraciones gastrointestinales y manifestaciones psiquiátricas. Material y métodos: Mujer de 41 años, con diab...
ABSTRACT Hemoglobin is an essential biological component of human physiology and its production in red blood cells relies upon proper biosynthesis of heme and globin protein. Disruption in the synthesis of these precursors accounts for a number of human blood disorders found in patients. Mutations in gen...
Resumen La porfiria intermitente aguda (PIA) es una enfermedad poco frecuente, considerada huérfana, que se caracteriza por crisis neuroviscerales, el dolor abdominal siendo su síntoma más común, acompañado en muchos casos, de síntomas inespecíficos, haciendo difícil su diagnóstico temprano. El ...
Las porfirias constituyen un grupo de ocho enfermedades de baja prevalencia, causadas por defectos enzimáticos en la vía metabólica de la síntesis del grupo hem. Una de sus formas es la porfiria intermitente aguda; afecta a 1,5/100.000 personas año y se presenta con dolor abdominal, taquicardia, par...
Rossetti, María Victoria;
Buzaleh, Ana María;
Parera, Victoria Estela;
Fukuda, Haydée;
Lombardo, María Elisa;
Lavandera, Jimena;
Gerez, Esther Noemí;
Melito, Viviana Alicia;
Zuccoli, Johanna Romina;
Ruspini, Silvina Fernanda;
Puente, Vanesa Rocío;
Diez, Berenice Andrea;
Teijo, María Julieta;
Cerbino, Gabriela Nora;
Varela, Laura Sabina;
Néstor Guolo, Marcelo;
Batlle, Alcira María del Carmen.
Las porfirias son enfermedades metabólicas consecuencia de fallas en la biosíntesis del hemo, caracterizadas por un patrón específico de acumulación y excreción de intermediarios, responsables de su patofisiología. En las porfirias agudas el exceso de ácido d-aminolevúlico (ALA) produce una sint...
As porfirias são doenças raras que decorrem de deficiência enzimática em uma das oito enzimas que compõem a cadeia de biossíntese do heme e possuem manifestações clínicas variadas. Na maior parte das vezes, são distúrbios hereditários embora existam formas adquiridas. Apresentam ampla intera�...
Las Porfirias son un grupo de enfermedades metabólicas del grupo hemo con polimorfismo sintomático. Se requiere de la sospecha clínica para solicitar las determinaciones de laboratorio que las caracterizan y permiten su clasificación. El objetivo de este trabajo es alertar a la comunidad profesional ...
Las porfirias son consecuencia de fallas en el metabolismo del hemo. Se clasifican según el tipo de sintomatología clínica prevalente o el órgano donde se expresa preferencialmente la falla metabólica. En general la deficiencia enzimática está asociada a mutaciones en los genes que codifican para ...
Porfirias/clasificación,
Porfirias/terapia,
Porfirias Hepáticas/diagnóstico,
Porfiria Eritropoyética/diagnóstico,
Porfiria Hepatoeritropoyética/diagnóstico,
Porfiria Intermitente Aguda/diagnóstico,
Porfiria Variegata/diagnóstico,
Coproporfiria Hereditaria/diagnóstico,
Porfiria Cutánea Tardía/diagnóstico,
Protoporfiria Eritropoyética/diagnóstico,
Diagnóstico Diferencial,
Argentina/epidemiología
A porfiria foi descrita pela primeira vez em 1874 pelo médico alemão J.H.Schultz. A maioria dos casos decorre de alterações genéticas (mutações), porém pode ser desencadeado por agentes tóxicos. O quadro clínico é variável, acarretando em fotossensibilidade cutânea e (ou) efeitos neurológic...
