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Avaliação do perfil de metilação dos genes LDLR, PCSK9, LDLRAP1 em pacientes portadores de hipercolesterolemia familial

Marçal, Elisangela da Silva Rodrigues.
As variabilidades genotípicas que determinam algumas alterações fenotípicas e metabólicas podem ter seu diagnostico falho se baseado apenas nos dados genômicos. Na hipercolesterolemia familial (HF) pode-se observar que os dados de variantes nos genes da LDLR, PCSK9, APOB e LDLRAP1 sugeridos pelos c...
Proproteína Convertasa 9/análisis, Hiperlipoproteinemia Tipo II/diagnóstico, Enfermedad de la Arteria Coronaria/clasificación, ADN/análisis, Diagnóstico, Técnicas de Diagnóstico Molecular/métodos, Técnicas de Laboratorio Clínico/métodos
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Identificación de variantes genéticas asociadas a hipercolesterolemia familiar en niños y adolescentes de la Región del Biobío, Chile

Sánchez, Andrea; Bustos, Paulina; Honorato, Paula; Sáez, Katia; Elim-Jannes, Cinthia; Barriga, Natalia; Ibieta, Guillermo; Pérez, Luis; Alonso, Rodrigo; Radojkovic, Claudia; Asenjo, Sylvia.
Rev. méd. Chile; 149 (9), 2021
Background: Familial hypercholesterolemia (FH) is commonly associated with mutations in-LDL receptor (LDLR), apolipoprotein B (APOB) and proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 (PCSK9). Aim: To identify genetic variants associated with FH in a population of children and adolescents with hypercholes...
Hiperlipoproteinemia Tipo II/diagnóstico, Hiperlipoproteinemia Tipo II/epidemiología, Hiperlipoproteinemia Tipo II/genética, Proproteína Convertasa 9/genética, Chile, Mutación
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Phenotype of definite familial hypercholesterolemia with negative genetic study in Argentina

Corral, Pablo; Bañares, Virginia; Sáenz, Benjamín; Zago, Valeria; Sarobe, Agustina; López, Graciela; Berg, Gabriela; Schreier, Laura.
Arch. cardiol. Méx; 90 (2), 2020
Abstract Objective: Familial hypercholesterolemia (FH) is a monogenic disease, associated with variants in the LDLR, APOB and PCSK9 genes. The initial diagnosis is based on clinical criteria like the DLCN criteria. A score > 8 points qualifies the patient as "definite" for FH diagnosis. The detection...
Apolipoproteína B-100/genética, Apolipoproteínas E/genética, Argentina, Variación Genética, Hiperlipoproteinemia Tipo II/genética, Mutación, Fenotipo, Polimorfismo de Nucleótido Simple, Proproteína Convertasa 9/genética, Receptores de LDL/genética
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PCSK9 Inhibitors: Clinical Relevance, Molecular Mechanisms, and Safety in Clinical Practice

Ferrari, Filipe; Stein, Ricardo; Motta, Marcelo Trotte; Moriguchi, Emilio Hideyuki.
Arq. bras. cardiol; 112 (4), 2019
Abstract Coronary artery disease (CAD) is one of the leading causes of mortality. High circulating levels of low-density lipoprotein (LDL) in the blood are associated with cardiovascular mortality, whether through an etiological role or through its association with the progression of CAD per se. Randomiz...
Anticuerpos Monoclonales Humanizados/farmacología, Anticuerpos Monoclonales Humanizados/uso terapéutico, Anticolesterolemiantes/farmacología, Anticolesterolemiantes/uso terapéutico, Enfermedades Cardiovasculares/etiología, Enfermedades Cardiovasculares/prevención & control, LDL-Colesterol/sangre, LDL-Colesterol/efectos de los fármacos, Diabetes Mellitus/fisiopatología, Hipercolesterolemia/complicaciones, Hipercolesterolemia/tratamiento farmacológico, Proproteína Convertasa 9/antagonistas & inhibidores, Reproducibilidad de los Resultados, Medición de Riesgo, Factores de Riesgo
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Elegibilidad para la indicación de inhibidores de PCSK9 según las recomendaciones de diferentes sociedades científicas
Eligibility for the indication of PCSK9 inhibitors according to the recommendations of different scientific societies

Siniawski, Daniel; Masson, Walter; Rossi, Emiliano; Damonte, Juan; Halsband, Ana; Pizarro, Rodolfo.
Medicina (B.Aires); 79 (2), 2019
La reducción del colesterol-LDL (C-LDL) es un objetivo primordial en prevención cardiovascular. Estudios recientes demostraron beneficio clínico al administrar inhibidores de la proprotein convertase subtilisin/kexin-9 (iPCSK9) a pacientes que no habían logrado la meta de C-LDL con estatinas de alta ...
Factores de Edad, Anticolesterolemiantes/uso terapéutico, Argentina, Estudios Transversales, Ezetimiba/uso terapéutico, Inhibidores de Hidroximetilglutaril-CoA Reductasas/uso terapéutico, Hipercolesterolemia/tratamiento farmacológico, Guías de Práctica Clínica como Asunto, Proproteína Convertasa 9/antagonistas & inhibidores, Factores Sexuales, Sociedades Científicas, Estadísticas no Paramétricas, Factores de Tiempo, Resultado del Tratamiento
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Caracterização funcional in vitro de variantes no gene PCSK9 identificadas em pacientes com Hipercolesterolemia Familial

Los, Bruna.
A Hipercolesterolemia Familial (HF) é uma doença genética do metabolismo das lipoproteínas, caracterizada pelo aumento do colesterol plasmático, transportado principalmente pela lipoproteína de baixa densidade (LDL). A HF é causada principalmente por mutações nos genes LDLR, APOB e PCSK9. As mut...
Proproteína Convertasa 9/análisis, Técnicas In Vitro/instrumentación, Variantes Farmacogenómicas/genética, Hiperlipoproteinemia Tipo II/diagnóstico
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Ultrassequenciamento exômico dos principais genes relacionados com a hipercolesterolemia familial

Borges, Jéssica Bassani.
A frequência de Hipercolesterolemia Familial (HF) ainda é desconhecida no Brasil, principalmente pela ausência de estudos com caracterização genotípica associada à fenotípica. Os dados epidemiológicos existentes se baseiam apenas no fenótipos e carecem do diagnóstico molecular confirmatório. ...
Hiperlipoproteinemia Tipo II/genética, Biblioteca de Genes, Apolipoproteínas B/análisis, Proproteína Convertasa 9/análisis, Genes/genética
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Una nueva clase de fármacos hipolipemiantes reduce la incidencia de infartos miocárdicos y cerebrales
A new class of lipid-lowering drugs reduces myocardial and stroke

Alcalá, Gustavo.
Evid. actual. práct. ambul; 21 (2), 2018
Anticuerpos Monoclonales/efectos adversos, Anticuerpos Monoclonales/uso terapéutico, Anticolesterolemiantes/efectos adversos, Anticolesterolemiantes/uso terapéutico, Arteriosclerosis/tratamiento farmacológico, Enfermedades Cardiovasculares/complicaciones, Enfermedades Cardiovasculares/tratamiento farmacológico, Enfermedades Cardiovasculares/epidemiología, Enfermedades Cardiovasculares/mortalidad, LDL-Colesterol/sangre, Método Doble Ciego, Estudios de Seguimiento, Inhibidores de Hidroximetilglutaril-CoA Reductasas/uso terapéutico, Hipercolesterolemia/complicaciones, Hipercolesterolemia/tratamiento farmacológico, Análisis de los Mínimos Cuadrados, Proproteína Convertasa 9/antagonistas & inhibidores
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PCSK9 inhibitors in the current management of atherosclerosis

Whayne Jr, Thomas F.
Arch. cardiol. Méx; 87 (1), 2017
Abstract: The history of proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 (PCSK9) in medical science is fascinating and the evolution of knowledge of its function has resulted in new medications of major importance for the cardiovascular (CV) patient. PCSK9 functions as a negative control or feedback for th...
Aterosclerosis/tratamiento farmacológico, Proproteína Convertasa 9/fisiología
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