As variabilidades genotípicas que determinam algumas alterações fenotípicas e metabólicas podem ter seu diagnostico falho se baseado apenas nos dados genômicos. Na hipercolesterolemia familial (HF) pode-se observar que os dados de variantes nos genes da LDLR, PCSK9, APOB e LDLRAP1 sugeridos pelos c...
A Hipercolesterolemia Familial (HF) é uma doença genética do metabolismo das lipoproteínas, caracterizada pelo aumento do colesterol plasmático, transportado principalmente pela lipoproteína de baixa densidade (LDL). A HF é causada principalmente por mutações nos genes LDLR, APOB e PCSK9. As mut...
A frequência de Hipercolesterolemia Familial (HF) ainda é desconhecida no Brasil, principalmente pela ausência de estudos com caracterização genotípica associada à fenotípica. Os dados epidemiológicos existentes se baseiam apenas no fenótipos e carecem do diagnóstico molecular confirmatório. ...
