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Portador Heterozigoto Composto de Hipercolesterolemia Familiar Causada por Variantes no LDLR

Arq. bras. cardiol; 115 (3), 2020
Resumo A hipercolesterolemia familiar (HF) é uma doença genética causada por um defeito primário no gene que codifica o receptor da LDL. Mutações diferentes no mesmo gene caracterizam um heterozigoto composto, mas pouco se sabe sobre o fenótipo dos portadores. Portanto, neste estudo, descrevemos o...

Phenotype of definite familial hypercholesterolemia with negative genetic study in Argentina

Arch. cardiol. Méx; 90 (2), 2020
Abstract Objective: Familial hypercholesterolemia (FH) is a monogenic disease, associated with variants in the LDLR, APOB and PCSK9 genes. The initial diagnosis is based on clinical criteria like the DLCN criteria. A score > 8 points qualifies the patient as "definite" for FH diagnosis. The detection...

Nanotechnology for the treatment of deep endometriosis: uptake of lipid core nanoparticles by LDL receptors in endometriotic foci

Clinics; 74 (), 2019
OBJECTIVE: Rapidly dividing cells in multiple types of cancer and inflammatory diseases undergo high low density lipoprotein (LDL) uptake for membrane synthesis, and coupling an LDL-like nanoemulsion, containing lipid nanoparticles (LDE) to a chemotherapeutic agent efficiently targets these cells without...

Estudos da atividade do receptor da LDL em pacientes com Hipercolesterolemia Familial

A hipercolesterolemia familial (HF) é uma doença autossômica dominante considerada como uma das formas mais graves de hiperlipidemia, assim como, a principal causa de morbi-mortalidade por ser o principal fator desencadeante da aterosclerose. A alteração primária e mais freqüente da HF incide no g...

Soy milk versus simvastatin for preventing atherosclerosis and left ventricle remodeling in LDL receptor knockout mice

Braz. j. med. biol. res; 50 (3), 2017
Functional food intake has been highlighted as a strategy for the prevention of cardiovascular diseases by reducing risk factors. In this study, we compared the effects of oral treatment with soy milk and simvastatin on dyslipidemia, left ventricle remodeling and atherosclerotic lesion of LDL receptor kn...

Efeitos da quimioterapia neoadjuvante sobre os receptores de lipoproteínas no tecido tumoral em pacientes com carcinoma da mama localmente avançado

Os tumores malignos apresentam um aumento da expressão dos receptores de lipoproteínas, devido ao aceleramento da proliferação celular com consequente aumento da necessidade de lípides para a síntese das membranas celulares. Esse aumento da expressão dos receptores de LDL no câncer pode ser utili...

Associação de derivados do quimioterápico daunorrubicina à nanoemulsão lipídica que se liga aos receptores da LDL: estudos pré-clínicos

A daunorrubicina é utilizada no tratamento da leucemia mielóide aguda cujo uso é muito limitado devido à alta cardiotoxicidade. Neste trabalho foi feita a sua modificação química e associação à uma nanoemulsão lipídica que se liga aos receptores da LDL, a LDE, como um meio de reduzir a toxici...

Efeito do hormônio de crescimento sobre a expressão gênica do receptor LDL, receptor "scavenger" e da HMG-CoA redutase em células renais: possível correlação com a glomerulosclerose

Avaliou-se o efeito do GH in vitro sobre a expressão gênica do receptor LDL (RLDL) e da HMG-CoA redutase, bem como sobre a proliferação celular e acúmulo de lípides intracelulares em células mesangiais cultivadas em meio com soro deficiente de lipoproteínas (LPDS) durante 1, 2, 4 e 6 dias. A expr...