Se presenta el caso de un niño de 3 años con diagnóstico de asma, rinitis alérgica, características craneofaciales dismórficas e infecciones respiratorias altas y bajas recurrentes, manejado como asma desde un inicio. Como parte del estudio de comorbilidades, se decide realizar una prueba del sudor...
Ruidos Respiratorios/diagnóstico,
Tos/diagnóstico,
Regulador de Conductancia de Transmembrana de Fibrosis Quística/genética,
Síndrome Metabólico/diagnóstico,
Asma/diagnóstico,
Radiografía Torácica,
Fibrosis Quística/diagnóstico,
Tamizaje Neonatal,
Comorbilidad,
Rinitis Alérgica/diagnóstico,
Infecciones del Sistema Respiratorio
Los moduladores de la proteína reguladora transmembrana de fibrosis quística (CFTR) tratan el defecto de esta proteína. El objetivo es describir la evolución de niños con fibrosis quística tratados con lumacaftor/ivacaftor. Se trata de una serie de 13 pacientes de 6 a 18 años con ≥ 6 meses de tr...
La fibrosis quística, la segunda enfermedad genética más frecuente, es el resultado de una proteína de canal mutada, la CFTR, que secreta iones de cloro que fluidifican las secreciones. La esperanza de vida en los pacientes ha aumentado en años recientes gracias a mejoras en el tratamiento. No obsta...
La fibrosis quística ha entrado en la era de la terapia específica con los moduladores, útiles en variantes genéticas definidas por estudio molecular, con resultados clínicos exitosos. Este es un resumen de la publicación reciente de la Sociedad Respiratoria Europea que establece los es...
Abstract Objective: Cystic fibrosis diagnosis is dependent on the chloride ion concentration in the sweat test (≥ 60 mEq/mL - recognized as the gold standard indicator for cystic fibrosis diagnosis). Moreover, the salivary glands express the CFTR protein in the same manner as sweat glands. Given t...
Biomarcadores/análisis,
Estudios de Casos y Controles,
Cloruros/análisis,
Fibrosis Quística/diagnóstico,
Fibrosis Quística/genética,
Regulador de Conductancia de Transmembrana de Fibrosis Quística/análisis,
Regulador de Conductancia de Transmembrana de Fibrosis Quística/genética,
Genotipo,
Saliva/química,
Sodio/química,
Sodio/metabolismo,
Sudor/química
ABSTRACT Objective: Bone disease is a common comorbidity in patients with cystic fibrosis (CF). We sought to determine risk factors and identify potential biochemical markers for CF-related bone disease (CFBD) in a unique cohort of CF patients with end-stage lung disease undergoing lung transplantation ...
Índice de Masa Corporal,
Densidad Ósea,
Remodelación Ósea,
Enfermedad Crítica,
Fibrosis Quística/complicaciones,
Fibrosis Quística/epidemiología,
Regulador de Conductancia de Transmembrana de Fibrosis Quística/genética,
Modelos Logísticos,
Enfermedades Pulmonares/complicaciones,
Enfermedades Pulmonares/epidemiología,
Trasplante de Pulmón,
Análisis Multivariante,
Mutación,
Osteoporosis/epidemiología,
Osteoporosis/etiología,
Hormona Paratiroidea/sangre,
Estudios Retrospectivos,
Distribución por Sexo,
Estadísticas no Paramétricas,
Suiza/epidemiología,
Vitamina D/análogos & derivados,
Vitamina D/sangre
ABSTRACT Objectives: To characterize the main identified mutations on cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) in a group of children and adolescents at a cystic fibrosis center and its association with the clinical and laboratorial characteristics. Method: Descriptive cross-sectiona...
Cystic fibrosis is an autosomal recessive multisystemic disease caused by a mutation in the gene encoding the CFTR protein (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). For decades treatments were focused on pulmonary and extrapulmonary symptoms, but in recent years new treatments based on genet...
Abstract Objective: Interleukin 8 protein promotes inflammatory responses, even in airways. The presence of interleukin 8 gene variants causes altered inflammatory responses and possibly varied responses to inhaled bronchodilators. Thus, this study analyzed the interleukin 8 variants (rs4073, rs2227306,...
Broncodilatadores/uso terapéutico,
Estudios Transversales,
Fibrosis Quística/tratamiento farmacológico,
Fibrosis Quística/genética,
Regulador de Conductancia de Transmembrana de Fibrosis Quística/genética,
Genotipo,
Interleucina-8/efectos de los fármacos,
Interleucina-8/genética,
Mutación,
Reacción en Cadena de la Polimerasa,
Polimorfismo de Longitud del Fragmento de Restricción,
Índice de Severidad de la Enfermedad,
Espirometría
