Resumo Relatamos aqui o caso de E.R.S.S., feminino, 43 anos, diagnosticada com coloboma de retina e coroide bilateral, afim de enfatizar a importância dos exames pré-operatórios, até mesmo de uma boa tomada de projeção luminosa, a qual está sendo muitas vezes relegada a um patamar desprezÃvel den...
Joubert syndrome (JS) is a rare autosomal recessive disorder characterized by abnormal eye movements, respiratory pattern abnormalities, anatomical airway alterations, mental retardation and hypoplasia/aplasia of the cerebellar vermis confirmed by magnetic resonance imaging. This case report describes th...
RESUMO A sÃndrome de Joubert (SJ) é uma condição genética heterogênea, rara, do grupo das ciliopatias. Mais de 20 genes foram identificados relacionados com este fenótipo. As principais manifestações incluem hipotonia, ataxia, atraso psicomotor, apraxia oculomotora e anormalidades respiratórias...
AnomalÃas Múltiples/diagnóstico por imagen,
AnomalÃas Múltiples/patologÃa,
Cerebelo/anomalÃas,
Cerebelo/diagnóstico por imagen,
Cerebelo/patologÃa,
Discapacidades del Desarrollo/etiologÃa,
AnomalÃas del Ojo/complicaciones,
AnomalÃas del Ojo/diagnóstico por imagen,
AnomalÃas del Ojo/patologÃa,
Enfermedades Renales QuÃsticas/complicaciones,
Enfermedades Renales QuÃsticas/diagnóstico por imagen,
Enfermedades Renales QuÃsticas/patologÃa,
Trastornos del Lenguaje/etiologÃa,
Imagen por Resonancia Magnética,
Retina/anomalÃas,
Retina/diagnóstico por imagen,
Retina/patologÃa
A Anemia Falciforme é uma anemia hemolÃtica que resulta da mudança estrutural na molécula de
hemoglobina, devido à mutação no gene de globina no cromossomo 11. Esta mutação causa uma substituição
de ácido glutâmico por valina na posição 6, com a formação da hemoglobina S. A hemoglobina S...
Las malformaciones arteriovenosas retinianas (MAV) (angioma racemoso) generalmente se describen como malformaciones vasculares congénitas que no cambian.Los autores describen los hallazgos clÃnicos y radiológicos de una mujer con una malformación vascular de fondo de ojo a quien se realizó tomografÃ...
Vitrectomia com "peeling" de membrana foi realizada para o tratamento de 34 casos consecutivos de pucker macular com acuidade visual pior ou igual 20/80. O pucker macular era idiopático (11 olhos); ou estava associado a descolamento de retina ou ruptura de retina tratados (15 olhos), uveÃte (5 olhos), ...
Os autores relatam um caso de buraco de mácula associado à traçäo vÃtreo-retiniana provocada por coriorretinite. Após a vitrectomia via "pars plana" para aliviar a traçäo, desenvolveu uma membrana epiretiniana, cuja contraçäo levou ao fechamento das bordas do buraco, melhorando a acuidade visua...
