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Early occurrence of primary angle-closure glaucoma in a patient with retinitis pigmentosa and CRB1 gene variations

Abe, Ricardo Yuji; Makarczyk, Luciana de Sá Quirino; Ávila, Marcos Pereira de; Sallum, Juliana Maria Ferraz.
Arq. bras. oftalmol; 86 (1), 2023
ABSTRACT We describe the case of a 15-year-old girl with decreased visual acuity associated with elevated intraocular pressure in both eyes and angle closure on gonioscopy. She also presented attenuation of retinal vessels and optic disc pallor with large excavation in the left eye. Ultrasound biomicrosc...
Glaucoma de Ángulo Cerrado, Retinitis Pigmentosa, Glaucoma de Ángulo Cerrado/genética, Glaucoma de Ángulo Cerrado/cirugía, Retinitis Pigmentosa/complicaciones, Retinitis Pigmentosa/genética, Proteínas del Ojo/genética, Proteínas de la Membrana, Proteínas del Tejido Nervioso
Fulltext

Retinosis pigmentaria: Análisis genético
Pigmentary retinopathy. Genetic analysis

Villanueva M., Cristina; Joffe, Sandra; Jiménez Sierra, Juan Manuel.
Rev. mex. oftalmol; 72 (1), 1998
Se realizó una revisión retrospectiva en el Servicio de Genética de la APEC de 38 pacientes con Dx. de Retinosis pigmentaria, que acudieron en el periodo comprendido entre Septiembre de 1995 y Diciembre de 1996. Se evaluó la frecuencia de las diferentes formas hereditarias y su comparación con otras...
Retinitis Pigmentosa/diagnóstico, Retinitis Pigmentosa/genética