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Síndrome de brugada en el paciente quirúrgico de urgencia. Reporte de caso

Bonilla Centes, Ana Silvia; Monroy Mahecha, Felipe Alfonso; Ranero Meneses, Jorge Luis; Cañas Rodriguez, Verónica Raquel.
Rev. guatemalteca cir; 27 (1), 2021
Introducción: El síndrome de Brugada es una condición genética rara, el diagnóstico se establece por un patrón electrocardiográfico en particular que se asocia a un riesgo de fibrilación ventricular y muerte súbita; Objetivo: Presentar un caso interesante de un paciente joven quién ingreso a qu...
Síndrome de Brugada/fisiopatología, Síndrome de Brugada/cirugía, Muerte Súbita/etiología, Fibrilación Ventricular/complicaciones, Taquicardia Ventricular/complicaciones, Apendicitis/complicaciones
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Compound Heterozygous SCN5A Mutations in a Toddler - Are they Associated with a More Severe Phenotype?

Sacilotto, Luciana; Epifanio, Hindalis Ballesteros; Darrieux, Francisco Carlos da Costa; Wulkan, Fanny; Oliveira, Theo Gremen Mimary; Hachul, Denise Tessariol; Pereira, Alexandre da Costa; Scanavacca, Mauricio Ibrahim.
Arq. bras. cardiol; 108 (1), 2017
Abstract Compound heterozygosity has been described in inherited arrhythmias, and usually associated with a more severe phenotype. Reports of this occurrence in Brugada syndrome patients are still rare. We report a study of genotype-phenotype correlation after the identification of new variants by geneti...
Aleteo Atrial/genética, Aleteo Atrial/fisiopatología, Síndrome de Brugada/genética, Síndrome de Brugada/fisiopatología, Electrocardiografía, Predisposición Genética a la Enfermedad, Heterocigoto, Mutación, Canal de Sodio Activado por Voltaje NAV1.5/genética, Linaje, Fenotipo, Índice de Severidad de la Enfermedad
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